Gène
COG3
component of oligomeric golgi complex 3
- HGNC 18619↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000136152↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 83548↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 13q14.13
- Coordonnées
- Chromosome 13 : 45 464 939–45 536 701 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons sur 71,8 kb
- Protéine
- 828 acides aminés
- Aussi appelé
- SEC34
- Transcrit MANE Select
- ENST00000349995.10NM_031431.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de COG3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,6 kb sur les 71,8 kb du gène ; 2 487 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à COG3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que COG3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis atrophy
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Myoclonic seizure
Afficher 5 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène COG3 : component of oligomeric golgi complex 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cog3
Dante Labs. Gène COG3 : component of oligomeric golgi complex 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cog3
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