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Gène

BAP1

BRCA1 associated deubiquitinase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
3p21.1
Coordonnées
Chromosome 3 : 52 401 008–52 410 008 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 9 kb
Protéine
729 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
hucep-6, KIAA0272, UCHL2
Transcrit MANE Select
ENST00000460680.6NM_004656.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de prédisposition aux tumeurs liées à BAP1

    • Autosomique dominant

      Variants de BAP1 qui augmentent le risque de mélanome uvéal et cutané, de mésothéliome, de carcinome à cellules rénales et d'autres tumeurs.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un suivi annuel des yeux, de la peau et des reins est recommandé, ainsi que l'évitement de toute exposition à l'amiante ; des tests peuvent être proposés aux membres de la famille.

  • Cancer du rein

    • Tumeur maligne primitive ou métastatique touchant le rein.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Tumeur de l'appareil urinaire et rénal

    • Néoplasie de l'appareil urinaire

      Tumeur bénigne ou maligne, primitive ou métastatique, touchant l'appareil urinaire.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de BAP1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de BAP1. BAP1 et 39 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 51 905 508 à 52 905 507.Chromosome 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbRRP9 : 51 933 425–51 941 946, brin inversePARP3 : 51 942 252–51 949 371, brin directGPR62 : 51 955 381–51 957 499, brin directPCBP4 : 51 957 448–51 974 630, brin inverseABHD14B : 51 968 510–51 983 409, brin inverseABHD14A : 51 971 426–51 982 398, brin directABHD14AABHD14A-ACY1 : 51 974 706–51 989 183, brin directABHD14A-ACY1ACY1 : 51 983 047–51 989 457, brin directACY1RPL29 : 51 993 522–51 996 021, brin inverseRPL29DUSP7 : 52 048 919–52 056 577, brin inverseDUSP7POC1A : 52 074 590–52 154 746, brin inversePOC1AALAS1 : 52 198 085–52 214 620, brin directTLR9 : 52 221 080–52 225 651, brin inverseTLR9 : 52 221 081–52 231 190, brin inverseTWF2 : 52 228 612–52 246 788, brin inverseTWF2PPM1M : 52 245 741–52 250 616, brin directPPM1MWDR82 : 52 254 434–52 288 020, brin inverseWDR82GLYCTK : 52 286 945–52 295 273, brin directGLYCTKDNAH1 : 52 316 319–52 400 492, brin directDNAH1BAP1 : 52 401 008–52 410 008, brin inverseBAP1PHF7 : 52 410 504–52 427 966, brin directPHF7SEMA3G : 52 433 035–52 445 103, brin inverseSEMA3GTNNC1 : 52 451 082–52 454 071, brin inverseTNNC1NISCH : 52 455 118–52 493 081, brin directNISCHSTAB1 : 52 495 331–52 524 512, brin directSTAB1NT5DC2 : 52 524 369–52 535 093, brin inverseNT5DC2UQCC5 : 52 533 950–52 579 237, brin directUQCC5PBRM1 : 52 544 271–52 685 979, brin inversePBRM1GNL3 : 52 681 156–52 696 160, brin directGNL3GLT8D1 : 52 691 527–52 706 368, brin inverseGLT8D1SPCS1 : 52 704 955–52 711 148, brin directSPCS1NEK4 : 52 708 444–52 770 973, brin inverseNEK4ITIH1 : 52 777 559–52 792 068, brin directITIH1ITIH3 : 52 794 450–52 809 881, brin directITIH3ITIH4 : 52 812 918–52 831 069, brin inverseITIH4 : 52 813 282–52 835 729, brin inverseMUSTN1 : 52 833 113–52 835 222, brin inverseSTIMATE-MUSTN1 : 52 833 121–52 897 562, brin inverseSTIMATE : 52 836 219–52 897 621, brin inverseSFMBT1 : 52 903 345–53 046 750, brin inverseSFMBT1Schéma de BAP1 : 17 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 10 sites connus associés à une maladieExon 15 : 13 sites connus associés à une maladieExon 14 : 24 sites connus associés à une maladieExon 13 : 58 sites connus associés à une maladieExon 12 : 19 sites connus associés à une maladieExon 11 : 22 sites connus associés à une maladieExon 10 : 21 sites connus associés à une maladieExon 9 : 16 sites connus associés à une maladieExon 8 : 19 sites connus associés à une maladieExon 7 : 21 sites connus associés à une maladieExon 6 : 8 sites connus associés à une maladieExon 5 : 18 sites connus associés à une maladieExon 4 : 26 sites connus associés à une maladieExon 3 : 11 sites connus associés à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 9 sites connus associés à une maladieExon 17 : 52 401 008–52 402 421, 1 414 basesExon 16 : 52 402 602–52 402 674, 73 basesExon 15 : 52 402 779–52 402 871, 93 basesExon 14 : 52 403 138–52 403 298, 161 basesExon 13 : 52 403 416–52 403 894, 479 basesExon 12 : 52 404 453–52 404 586, 134 basesExon 11 : 52 405 110–52 405 294, 185 basesExon 10 : 52 405 765–52 405 912, 148 basesExon 9 : 52 406 253–52 406 376, 124 basesExon 8 : 52 406 829–52 406 907, 79 basesExon 7 : 52 407 174–52 407 316, 143 basesExon 6 : 52 407 399–52 407 460, 62 basesExon 5 : 52 407 958–52 408 077, 120 basesExon 4 : 52 408 474–52 408 606, 133 basesExon 3 : 52 409 554–52 409 608, 55 basesExon 2 : 52 409 714–52 409 743, 30 basesExon 1 : 52 409 842–52 410 008, 167 bases1716141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,6 kb sur les 9 kb du gène ; 2 190 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit BAP1

359

positions dans BAP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 9 kb de BAP1, introns compris, et pas seulement les 3,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène BAP1 : BRCA1 associated deubiquitinase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bap1

Vancouver

Dante Labs. Gène BAP1 : BRCA1 associated deubiquitinase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bap1

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