CYP27A1

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Xanthomatose cérébrotendineuse

  • Autosomique récessif

    Un déficit en stérol 27-hydroxylase entraîne, dès l'enfance, des diarrhées chroniques et des cataractes, des xanthomes tendineux, puis une ataxie, une spasticité, un déclin cognitif et des modifications de la substance blanche.

    • ClinGen juge le lien définitif
    • 6 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    Un traitement par acide chénodésoxycholique peut prévenir ou ralentir l'évolution de la maladie neurologique, surtout lorsqu'il est débuté tôt.

Regroupements plus larges

• Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)

  • Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif

    L'un des 57 gènes qui lui sont liés

    Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.

    • ClinGen juge le lien définitif
    • 6 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.

• Maladies neurodégénératives héréditaires

  • Maladie neurodégénérative liée à KIF5AAutosomique dominant

    L'un des 372 gènes qui lui sont liés

    Causée par des modifications d'une copie du gène KIF5A, qui code une protéine motrice dotée d'une queue de liaison à sa cargaison. Différents types de modifications entraînent différentes affections : la paraplégie spastique héréditaire de type 10, une forme axonale de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et la sclérose latérale amyotrophique (SLA).

    • ClinGen juge le lien définitif
    • 6 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    La prise en charge est symptomatique et dépend de la forme clinique ; elle comprend la kinésithérapie, des médicaments contre la spasticité et un suivi pluridisciplinaire de la SLA. Chaque enfant d'une personne atteinte a une chance sur 2 d'hériter de la modification ; le conseil génétique aide les familles à comprendre ce risque.

• Autres leucodystrophies héréditaires

  • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

    L'un des 80 gènes qui lui sont liés

    Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

    • ClinGen juge le lien définitif
    • 6 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

• Maladie de surcharge lysosomale

  • Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)

    L'un des 59 gènes qui lui sont liés

    Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.

    • ClinGen juge le lien définitif
    • 6 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Neuropathies périphériques héréditaires rares

  • Neuropathie périphérique héréditaire

    L'un des 233 gènes qui lui sont liés

    Causée par des modifications dans l'un des nombreux gènes nécessaires au maintien en bon état des longues fibres nerveuses. Dans ce rapport, ces gènes comprennent IGHMBP2 et PLEKHG5, dont la transmission est récessive.

    • ClinGen juge le lien définitif
    • 6 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    La kinésithérapie, les orthèses et l'ergothérapie aident à préserver la mobilité, avec une chirurgie des déformations du pied si nécessaire. Certaines formes nécessitent une surveillance respiratoire. Le conseil génétique oriente le dépistage familial selon le mode de transmission du gène concerné.

Structure de CYP27A1

Les exons représentent 1,9 kb sur les 33,1 kb du gène ; 1 596 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de CYP27A1

ClinVar pathogenic variants (212)

The CYP27A1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Pathogène 98
• Pathogène/probablement pathogène 54
• Probablement pathogène 60

See all 212 with every other CYP27A1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gènes liés aux mêmes affections

• ARSAarylsulfatase APartage 4 affections
• GALCgalactosylceramidasePartage 4 affections
• PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Partage 4 affections
• PSAPprosaposinPartage 4 affections
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Partage 3 affections
• COQ8Acoenzyme Q8APartage 3 affections
• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPartage 3 affections
• HEXAhexosaminidase subunit alphaPartage 3 affections
• HEXBhexosaminidase subunit betaPartage 3 affections
• MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinPartage 3 affections
• PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Partage 3 affections
• PEX10peroxisomal biogenesis factor 10Partage 3 affections

Traits associés à CYP27A1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CYP27A1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.19-9814e911.

Citer cette page