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Gène

CRX

cone-rod homeobox

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.33
Coordonnées
Chromosome 19 : 47 821 937–47 843 324 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 21,4 kb
Protéine
299 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
CRD, LCA7, OTX3
Symboles précédents
CORD2
Transcrit MANE Select
ENST00000221996.12NM_000554.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Amaurose congénitale de Leber et rétinopathie liée à RPE65

    • Amaurose congénitale de LeberAutosomique récessif

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires, causées par des variants de gènes tels que CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 et AIPL1, qui entraînent une perte de vision sévère, un nystagmus et des réactions pupillaires altérées dès la petite enfance.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La confirmation du gène peut déterminer l'éligibilité à des traitements spécifiques à ce gène et à des essais cliniques, et guider le conseil génétique familial.

Regroupements plus larges

  • Rétinite pigmentaire

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CRX

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de CRX. CRX et 25 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 47 332 631 à 48 332 630.Chromosome 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbC5AR2 : 47 332 148–47 347 329, brin directC5AR2DHX34 : 47 349 280–47 383 255, brin directDHX34MEIS3 : 47 403 117–47 419 530, brin inverseMEIS3SLC8A2 : 47 428 017–47 472 184, brin inverseSLC8A2KPTN : 47 475 141–47 484 265, brin inverseKPTNNAPA : 47 484 530–47 515 122, brin inverseNAPAZNF541 : 47 520 638–47 573 148, brin inverseZNF541BICRA : 47 608 196–47 703 277, brin directBICRAEHD2 : 47 713 388–47 745 089, brin directEHD2NOP53 : 47 745 481–47 758 208, brin directNOP53SELENOW : 47 778 508–47 784 686, brin directSELENOWTPRX1 : 47 801 232–47 819 051, brin inverseTPRX1CRX : 47 821 937–47 843 324, brin directCRXTPRX2 : 47 859 235–47 861 721, brin directTPRX2SULT2A1 : 47 870 327–47 886 479, brin inverseSULT2A1BSPH1 : 47 968 046–47 992 170, brin inverseBSPH1ELSPBP1 : 47 994 632–48 025 154, brin directELSPBP1CABP5 : 48 029 383–48 044 079, brin inverseCABP5PLA2G4C : 48 047 843–48 111 390, brin inversePLA2G4CLIG1 : 48 115 444–48 170 654, brin inverseLIG1ZSWIM9 : 48 170 645–48 197 624, brin directZSWIM9CARD8 : 48 180 770–48 255 976, brin inverseCARD8ZNF114 : 48 270 041–48 289 292, brin directZNF114ODAD1 : 48 296 355–48 321 971, brin inverseODAD1EMP3 : 48 321 310–48 330 560, brin directEMP3TMEM143 : 48 329 918–48 364 245, brin inverseTMEM143Schéma de CRX : 4 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 18 sites connus associés à une maladieExon 4 : 70 sites connus associés à une maladieExon 1 : 47 821 937–47 822 010, 74 basesExon 2 : 47 834 409–47 834 543, 135 basesExon 3 : 47 836 243–47 836 394, 152 basesExon 4 : 47 839 320–47 843 324, 4 005 bases12345′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,4 kb sur les 21,4 kb du gène ; 900 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CRX

94

positions dans CRX où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 21,4 kb de CRX, introns compris, et pas seulement les 4,4 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à CRX

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CRX peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the eye

Afficher 36 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CRX : cone-rod homeobox. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/crx

Vancouver

Dante Labs. Gène CRX : cone-rod homeobox [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/crx

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