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Gène

KIF7

kinesin family member 7

Résumé

Localisation cytogénétique
15q26.1
Coordonnées
Chromosome 15 : 89 627 977–89 655 467 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 27,5 kb
Protéine
1 343 acides aminés
Aussi appelé
JBTS12
Transcrit MANE Select
ENST00000394412.8NM_198525.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Joubert et troubles apparentés

    • Syndrome de Joubert

      Une ciliopathie caractérisée par une malformation du cervelet et du tronc cérébral (signe de la « dent molaire »), associée à une hypotonie musculaire, un retard de développement et des anomalies des mouvements oculaires, parfois accompagnée d'une atteinte rénale, hépatique ou oculaire.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de KIF7

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de KIF7. KIF7 et 18 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 89 141 722 à 90 141 721.Chromosome 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbABHD2 : 89 087 459–89 202 355, brin directABHD2RLBP1 : 89 209 869–89 222 577, brin inverseRLBP1FANCI : 89 243 854–89 318 091, brin directFANCIPOLG : 89 305 198–89 334 972, brin inversePOLGPOLGARF : 89 330 208–89 333 809, brin inversePOLGARFRHCG : 89 451 995–89 496 815, brin inverseRHCGTICRR : 89 575 455–89 631 056, brin directTICRRKIF7 : 89 627 977–89 655 467, brin inverseKIF7PLIN1 : 89 664 365–89 679 466, brin inversePLIN1PEX11A : 89 677 764–89 690 786, brin inversePEX11AWDR93 : 89 690 810–89 743 639, brin directWDR93MESP1 : 89 749 875–89 751 301, brin inverseMESP1MESP2 : 89 760 591–89 778 754, brin directMESP2ANPEP : 89 784 875–89 815 401, brin inverseANPEPAP3S2 : 89 830 599–89 894 638, brin inverseAP3S2ARPIN-AP3S2 : 89 834 308–89 912 882, brin inverseARPIN-AP3S2ARPIN : 89 895 006–89 912 966, brin inverseARPINZNF710 : 89 999 180–90 082 206, brin directZNF710IDH2 : 90 083 045–90 102 511, brin inverseIDH2Schéma de KIF7 : 19 exons sur le brin inverse du chromosome 15Exon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 6 sites connus associés à une maladieExon 16 : 5 sites connus associés à une maladieExon 15 : 6 sites connus associés à une maladieExon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 6 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 11 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 3 : 8 sites connus associés à une maladieExon 2 : 6 sites connus associés à une maladieExon 19 : 89 627 977–89 628 786, 810 basesExon 18 : 89 628 976–89 629 122, 147 basesExon 17 : 89 629 375–89 629 573, 199 basesExon 16 : 89 630 287–89 630 493, 207 basesExon 15 : 89 631 495–89 631 710, 216 basesExon 14 : 89 632 820–89 632 996, 177 basesExon 13 : 89 633 141–89 633 266, 126 basesExon 12 : 89 633 686–89 633 883, 198 basesExon 11 : 89 642 203–89 642 405, 203 basesExon 10 : 89 645 013–89 645 165, 153 basesExon 9 : 89 645 336–89 645 451, 116 basesExon 8 : 89 645 893–89 646 026, 134 basesExon 7 : 89 646 830–89 647 057, 228 basesExon 6 : 89 647 596–89 647 712, 117 basesExon 5 : 89 648 255–89 648 774, 520 basesExon 4 : 89 648 974–89 649 367, 394 basesExon 3 : 89 649 741–89 649 941, 201 basesExon 2 : 89 652 603–89 652 954, 352 basesExon 1 : 89 655 399–89 655 467, 69 bases191816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,6 kb sur les 27,5 kb du gène ; 4 032 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KIF7

85

positions dans KIF7 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 27,5 kb de KIF7, introns compris, et pas seulement les 4,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène KIF7 : kinesin family member 7. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kif7

Vancouver

Dante Labs. Gène KIF7 : kinesin family member 7 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kif7

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