Gène
KICS2
KICSTOR subunit 2
- HGNC 26517↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000174206↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 144577↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12q14.2
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 64 191 080–64 222 296 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 31,2 kb
- Protéine
- 445 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ32549
- Symboles précédents
- C12orf66
- Transcrit MANE Select
- ENST00000398055.8NM_152440.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de KICS2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,2 kb sur les 31,2 kb du gène ; 1 338 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à KICS2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KICS2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Difficulty falling asleep
- Difficulty staying asleep
- Focal autonomic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
Afficher 21 traits supplémentaires
- Nail-biting
- Receptive language delay
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Attention deficit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Gliosis
- Jerking
- Periventricular white matter hyperintensities
- Repetitive movements
- Speech apraxia
- Aggressive behavior
- Autism
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- Loss of developmental milestones
- Paroxysmal bursts of laughter
- Self-injurious behavior
- Stereotypical hand wringing
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène KICS2 : KICSTOR subunit 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kics2
Dante Labs. Gène KICS2 : KICSTOR subunit 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kics2
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