Gène
SEL1L
SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase
- HGNC 10717↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000071537↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6400↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 14q31
- Coordonnées
- Chromosome 14 : 81 471 547–81 533 853 (GRCh38)
- Exons
- 21 exons sur 62,3 kb
- Protéine
- 794 acides aminés
- Aussi appelé
- IBD2, SEL1L1, Hrd3
- Transcrit MANE Select
- ENST00000336735.9NM_005065.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de SEL1L
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 7,9 kb sur les 62,3 kb du gène ; 2 385 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à SEL1L
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SEL1L peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Ataxia
- Babinski sign
- Clonus
- Delayed speech and language development
- Falls
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
Afficher 15 traits supplémentaires
- High stepping
- Inability to coordinate movements when walking
- Infantile spasms
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Poor eye contact
- Severe global developmental delay
- Subcortical cerebral atrophy
- Wide based walk
- Brisk reflexes
- Dystonia
- Epilepsy
- Leukoencephalopathy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SEL1L : SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sel1l
Dante Labs. Gène SEL1L : SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sel1l
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