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Gène

ARL3

ARF like GTPase 3

Résumé

Localisation cytogénétique
10q24.32
Coordonnées
Chromosome 10 : 102 673 731–102 714 397 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 40,7 kb
Protéine
182 acides aminés
Aussi appelé
ARFL3
Transcrit MANE Select
ENST00000260746.6NM_004311.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de Joubert et troubles apparentés

    • Syndrome de Joubert

      Une ciliopathie caractérisée par une malformation du cervelet et du tronc cérébral (signe de la « dent molaire »), associée à une hypotonie musculaire, un retard de développement et des anomalies des mouvements oculaires, parfois accompagnée d'une atteinte rénale, hépatique ou oculaire.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Rétinite pigmentaire

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de ARL3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de ARL3. ARL3 et 20 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 102 194 064 à 103 194 063.Chromosome 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbELOVL3 : 102 226 294–102 229 589, brin directELOVL3PITX3 : 102 229 754–102 241 512, brin inversePITX3GBF1 : 102 245 371–102 382 899, brin directGBF1NFKB2 : 102 394 110–102 402 529, brin directPSD : 102 402 614–102 421 539, brin inversePSDFBXL15 : 102 408 835–102 423 142, brin directFBXL15CUEDC2 : 102 423 239–102 432 718, brin inverseCUEDC2C10orf95 : 102 449 619–102 451 548, brin inverseC10orf95SLC68A1 : 102 461 363–102 477 046, brin directSLC68A1ACTR1A : 102 461 881–102 502 744, brin inverseACTR1ASUFU : 102 503 952–102 633 535, brin directSUFUTRIM8 : 102 642 394–102 662 789, brin directTRIM8ARL3 : 102 673 731–102 714 397, brin inverseARL3SFXN2 : 102 714 476–102 743 492, brin directSFXN2WBP1L : 102 743 923–102 834 613, brin directWBP1LCYP17A1 : 102 830 460–102 837 506, brin inverseCYP17A1BORCS7 : 102 854 224–102 864 979, brin directBORCS7BORCS7-ASMT : 102 854 272–102 901 899, brin directBORCS7-ASMTAS3MT : 102 869 296–102 901 911, brin directAS3MTCNNM2 : 102 918 123–103 090 222, brin directCNNM2NT5C2 : 103 086 478–103 277 622, brin inverseNT5C2Schéma de ARL3 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 102 673 731–102 676 941, 3 211 basesExon 5 : 102 685 816–102 686 001, 186 basesExon 4 : 102 689 893–102 689 943, 51 basesExon 3 : 102 699 373–102 699 489, 117 basesExon 2 : 102 705 346–102 705 489, 144 basesExon 1 : 102 714 273–102 714 397, 125 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,8 kb sur les 40,7 kb du gène ; 549 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ARL3

3

positions dans ARL3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 40,7 kb de ARL3, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ARL3 : ARF like GTPase 3. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/arl3

Vancouver

Dante Labs. Gène ARL3 : ARF like GTPase 3 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/arl3

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