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Gène

TCF4

transcription factor 4

Résumé

Localisation cytogénétique
18q21.2
Coordonnées
Chromosome 18 : 55 222 185–55 588 192 (GRCh38)
Exons
20 exons sur 366 kb
Protéine
671 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
SEF2-1B, ITF2, bHLHb19, E2-2
Transcrit MANE Select
ENST00000354452.8NM_001083962.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dystrophies cornéennes héréditaires

    • Dystrophie cornéenne

      Groupe d'affections héréditaires touchant une ou plusieurs couches de la cornée, notamment la dystrophie endothéliale de Fuchs (souvent liée à une expansion de répétitions dans le gène TCF4), les dystrophies granuleuses et réticulaires liées au gène TGFBI, ainsi que des formes plus rares causées par des gènes tels que SLC4A11, COL8A2, ZEB1 et CHST6.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Il est généralement recommandé aux porteurs de variants du gène TGFBI d'éviter la chirurgie réfractive au laser (LASIK ou PRK), qui peut aggraver les dépôts. Une greffe de cornée peut rétablir la vision dans les formes avancées de la maladie.

  • Déficience intellectuelle

    • Syndrome de Pitt-HopkinsAutosomique dominant

      Affection causée par des variants de TCF4, entraînant une déficience intellectuelle, des irrégularités respiratoires et des traits du visage caractéristiques.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de TCF4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 18, avec un crochet à l'emplacement de TCF4. TCF4 et 2 gènes à proximité sur le chromosome 18, de 54 856 177 à 55 954 200.Chromosome 1818q21.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbRAB27B : 54 717 857–54 895 516, brin directRAB27BCCDC68 : 54 901 027–54 959 519, brin inverseCCDC68TCF4 : 55 222 185–55 588 192, brin inverseTCF4Schéma de TCF4 : 20 exons sur le brin inverse du chromosome 18Exon 19 : 5 sites connus associés à une maladieExon 18 : 42 sites connus associés à une maladieExon 17 : 13 sites connus associés à une maladieExon 16 : 11 sites connus associés à une maladieExon 15 : 13 sites connus associés à une maladieExon 14 : 7 sites connus associés à une maladieExon 13 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 7 sites connus associés à une maladieExon 11 : 7 sites connus associés à une maladieExon 10 : 11 sites connus associés à une maladieExon 9 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 55 222 185–55 228 030, 5 846 basesExon 19 : 55 228 221–55 228 361, 141 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 19. Les afficherExon 18 : 55 228 847–55 229 076, 230 bases. 9 variants avec une page dans l'exon 18. Les afficherExon 17 : 55 232 509–55 232 671, 163 basesExon 16 : 55 234 548–55 234 683, 136 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 16. Les afficherExon 15 : 55 254 497–55 254 700, 204 basesExon 14 : 55 257 315–55 257 391, 77 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 14. Les afficherExon 13 : 55 259 949–55 260 027, 79 basesExon 12 : 55 261 466–55 261 533, 68 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 12. Les afficherExon 11 : 55 269 831–55 269 963, 133 basesExon 10 : 55 275 619–55 275 752, 134 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 10. Les afficherExon 9 : 55 279 551–55 279 656, 106 basesExon 8 : 55 350 359–55 350 408, 50 basesExon 7 : 55 350 874–55 351 003, 130 basesExon 6 : 55 403 454–55 403 518, 65 basesExon 5 : 55 461 019–55 461 115, 97 basesExon 4 : 55 464 076–55 464 137, 62 basesExon 3 : 55 585 280–55 585 352, 73 basesExon 2 : 55 587 045–55 587 136, 92 basesExon 1 : 55 588 038–55 588 192, 155 bases201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8 kb sur les 366 kb du gène ; 2 016 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TCF4

176

positions dans TCF4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 366 kb de TCF4, introns compris, et pas seulement les 8 kb d'exons.

Variants avec une page (16)

Les variants TCF4 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
c.990G>AExon 1255 261 466Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
G496Cc.1486G>TExon 1655 234 548Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
G592Sc.1774G>AExon 1855 228 952Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
G656Rfs*55c.1965dupExon 1955 228 275Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
L609Pc.1826T>CExon 1855 228 900Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
Q670Hfs*40c.2010_2011delExon 1955 228 229Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
R576Qc.1727G>AExon 1855 228 999Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
R578Hc.1733G>AExon 1855 228 993Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
R580Qc.1739G>AExon 1855 228 987Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
R580Wc.1738C>TExon 1855 228 988Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 16 variants TCF4 →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TCF4 : transcription factor 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tcf4

Vancouver

Dante Labs. Gène TCF4 : transcription factor 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tcf4

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