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Gène

CYB5R3

cytochrome b5 reductase 3

Résumé

Localisation cytogénétique
22q13.2
Coordonnées
Chromosome 22 : 42 617 840–42 649 392 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 31,6 kb
Protéine
301 acides aminés
Aussi appelé
B5R
Symboles précédents
DIA1
Transcrit MANE Select
ENST00000352397.10NM_000398.7
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Méthémoglobinémie héréditaire et hémoglobines instables

    • Méthémoglobinémie héréditaire

      Taux élevés de méthémoglobine depuis la naissance, causés par des variants récessifs de CYB5R3 ou de CYB5A, ou par des variants dominants de type hémoglobine M dans les gènes de la globine ; le déficit de type II en CYB5R3 provoque aussi de graves troubles du développement.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître cette affection permet d'expliquer une cyanose inexpliquée et aide à éviter les médicaments qui augmentent la méthémoglobine, tels que la dapsone, la benzocaïne et les nitrites ; le bleu de méthylène traite les formes enzymatiques, mais ne doit pas être administré aux personnes présentant un déficit en G6PD.

Structure de CYB5R3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de CYB5R3. CYB5R3 et 15 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 42 133 616 à 43 133 615.Chromosome 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbCYP2D7 : 42 140 203–42 149 500, brin inverseCYP2D7TCF20 : 42 160 013–42 343 616, brin inverseTCF20NFAM1 : 42 380 407–42 432 425, brin inverseNFAM1RRP7A : 42 507 982–42 519 853, brin inverseRRP7ASERHL2 : 42 553 617–42 574 387, brin directSERHL2POLDIP3 : 42 582 750–42 614 962, brin inverse : 42 583 836–42 627 688, brin inverseRNU12 : 42 615 244–42 615 393, brin directRNU12CYB5R3 : 42 617 840–42 649 392, brin inverseCYB5R3ATP5MGL : 42 639 803–42 640 601, brin inverseATP5MGLA4GALT : 42 691 010–42 721 298, brin inverseA4GALTARFGAP3 : 42 796 502–42 858 106, brin inverseARFGAP3PACSIN2 : 42 835 412–43 015 185, brin inversePACSIN2TTLL1 : 43 039 447–43 089 430, brin inverseTTLL1BIK : 43 110 742–43 129 712, brin directBIKMCAT : 43 130 627–43 143 401, brin inverseMCATSchéma de CYB5R3 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 22Exon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 42 617 840–42 619 945, 2 106 basesExon 8 : 42 623 789–42 623 888, 100 basesExon 7 : 42 627 304–42 627 389, 86 basesExon 6 : 42 627 605–42 627 688, 84 basesExon 5 : 42 628 152–42 628 281, 130 basesExon 4 : 42 630 882–42 630 988, 107 basesExon 3 : 42 631 378–42 631 450, 73 basesExon 2 : 42 636 715–42 636 846, 132 basesExon 1 : 42 649 295–42 649 392, 98 bases9864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,9 kb sur les 31,6 kb du gène ; 906 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CYB5R3

17

positions dans CYB5R3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 31,6 kb de CYB5R3, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à CYB5R3

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CYB5R3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CYB5R3 : cytochrome b5 reductase 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cyb5r3

Vancouver

Dante Labs. Gène CYB5R3 : cytochrome b5 reductase 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cyb5r3

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