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Gène

ABCD1

ATP binding cassette subfamily D member 1

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq28
Coordonnées
Chromosome X : 153 724 856–153 744 755 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 19,9 kb
Protéine
745 acides aminés
Hérédité
Récessif lié à l’X
Aussi appelé
AMN, ALDP, adrenoleukodystrophy
Symboles précédents
ALD
Transcrit MANE Select
ENST00000218104.6NM_000033.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Adrénoleucodystrophie liée à l'X (ABCD1)

    • Adrénoleucodystrophie liée à l'X (y compris l'adrénomyéloneuropathie)Récessif lié à l’X

      Les modifications de ABCD1 entraînent un éventail de tableaux cliniques chez les garçons, allant de l'insuffisance surrénalienne et d'une atteinte médullaire lentement progressive (adrénomyéloneuropathie) à une forme cérébrale rapidement évolutive pendant l'enfance ; de nombreuses femmes porteuses développent des symptômes médullaires plus légers à l'âge adulte.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Les garçons porteurs d'une modification de ABCD1 bénéficient d'une IRM cérébrale régulière et d'un bilan surrénalien, afin qu'une greffe de cellules souches ou une thérapie génique puisse être envisagée tant que la forme cérébrale est encore peu avancée, et que l'insuffisance surrénalienne puisse être traitée.

Regroupements plus larges

  • Paraplégie spastique héréditaire

    • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

      L'un des 66 gènes qui lui sont liés

      Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Autres leucodystrophies héréditaires

    • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

      L'un des 80 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Transmission

Récessif lié à l’X
La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de ABCD1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de ABCD1. ABCD1 et 32 gènes à proximité sur le chromosome X, de 153 234 806 à 154 234 805.Chromosome XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 MbPWWP4 : 153 266 152–153 279 145, brin directPWWP4PNMA6F : 153 317 680–153 321 774, brin inversePNMA6FZNF275 : 153 334 122–153 360 110, brin directZNF275PNMA6E : 153 395 639–153 401 392, brin inversePNMA6EZFP92 : 153 411 434–153 426 481, brin directZFP92TREX2 : 153 444 473–153 470 592, brin inverseTREX2HAUS7 : 153 447 655–153 495 529, brin inverseHAUS7BGN : 153 488 654–153 510 711, brin directBGNATP2B3 : 153 517 620–153 582 939, brin directATP2B3CCNQ : 153 587 925–153 600 045, brin inverseCCNQDUSP9 : 153 642 397–153 651 326, brin directDUSP9PNCK : 153 669 730–153 689 033, brin inversePNCKSLC6A8 : 153 687 914–153 696 591, brin directSLC6A8BCAP31 : 153 698 006–153 725 957, brin inverseBCAP31ABCD1 : 153 724 856–153 744 755, brin directABCD1PLXNB3 : 153 764 179–153 779 346, brin directPLXNB3SRPK3 : 153 781 001–153 785 768, brin directSRPK3IDH3G : 153 785 735–153 794 535, brin inverseIDH3GSSR4 : 153 793 516–153 798 510, brin directSSR4PDZD4 : 153 802 161–153 830 935, brin inverseL1CAM : 153 861 511–153 886 204, brin inverseL1CAM : 153 872 221–153 909 223, brin inverseAVPR2 : 153 902 531–153 907 169, brin directAVPR2ARHGAP4 : 153 907 367–153 934 999, brin inverseARHGAP4NAA10 : 153 928 799–153 935 083, brin inverseNAA10RENBP : 153 935 269–153 944 688, brin inverseHCFC1 : 153 946 434–153 972 427, brin inverseHCFC1TMEM187 : 153 972 290–153 983 194, brin directIRAK1 : 154 010 501–154 020 650, brin inverseIRAK1MECP2 : 154 021 573–154 137 103, brin inverseMECP2OPN1LW : 154 144 243–154 159 032, brin directOPN1LWOPN1MW : 154 182 596–154 196 861, brin directOPN1MWOPN1MW2 : 154 219 756–154 233 286, brin directOPN1MW2Schéma de ABCD1 : 10 exons sur le brin direct du chromosome XExon 1 : 158 sites connus associés à une maladieExon 2 : 30 sites connus associés à une maladieExon 3 : 25 sites connus associés à une maladieExon 4 : 16 sites connus associés à une maladieExon 5 : 12 sites connus associés à une maladieExon 6 : 40 sites connus associés à une maladieExon 7 : 29 sites connus associés à une maladieExon 8 : 19 sites connus associés à une maladieExon 9 : 27 sites connus associés à une maladieExon 10 : 15 sites connus associés à une maladieExon 1 : 153 724 856–153 726 166, 1 311 bases. 8 variants avec une page dans l'exon 1. Les afficherExon 2 : 153 729 232–153 729 412, 181 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 3 : 153 736 112–153 736 254, 143 basesExon 4 : 153 736 345–153 736 513, 169 basesExon 5 : 153 737 157–153 737 251, 95 basesExon 6 : 153 740 092–153 740 237, 146 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 7 : 153 740 574–153 740 719, 146 basesExon 8 : 153 742 987–153 743 071, 85 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 9 : 153 743 221–153 743 346, 126 basesExon 10 : 153 743 489–153 744 755, 1 267 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 10. Les afficher12468105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,7 kb sur les 19,9 kb du gène ; 2 238 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ABCD1

400

positions dans ABCD1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

100 d'entre elles (25 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (56 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (100 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 19,9 kb de ABCD1, introns compris, et pas seulement les 3,7 kb d'exons.

Variants avec une page (17)

Les variants ABCD1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A95Dc.284C>AExon 1153 725 550Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.-18_8delExon 1153 725 248Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.1A>GExon 1153 725 267Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.346G>CExon 1153 725 612Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.900+2T>AIntron 1153 726 168Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.900+2T>CIntron 1153 726 168Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.900+2T>GIntron 1153 726 168Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
G116Rc.346G>AExon 1153 725 612Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
K217Ec.649A>GExon 1153 725 915Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
Q544Rc.1631A>GExon 6153 740 234Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 17 variants ABCD1 →

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à ABCD1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ABCD1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 56 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ABCD1 : ATP binding cassette subfamily D member 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/abcd1

Vancouver

Dante Labs. Gène ABCD1 : ATP binding cassette subfamily D member 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/abcd1

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