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Gène

ZSWIM6

zinc finger SWIM-type containing 6

Résumé

Localisation cytogénétique
5q12.1
Coordonnées
Chromosome 5 : 61 332 258–61 546 172 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 213,9 kb
Protéine
1 215 acides aminés, 133,5 kDa
Aussi appelé
KIAA1577
Transcrit MANE Select
ENST00000252744.6NM_020928.2
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dysostose frontonasale acromélique

    • Autosomique dominant

      Causée par une modification d'une copie du gène ZSWIM6. Une modification récurrente a été rapportée dans plusieurs familles sans lien de parenté. Certains cas surviennent de novo, c'est-à-dire sous forme d'une nouvelle modification non héritée de l'un ou l'autre parent ; une transmission à partir d'un parent légèrement atteint, porteur de modifications en mosaïque, a également été rapportée.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      La prise en charge comprend une évaluation craniofaciale et orthopédique, un bilan neurologique et un soutien au développement et à la scolarité. Certains cas surviennent de novo ; le conseil génétique et le test des parents permettent donc de préciser le risque de récurrence.

Structure de ZSWIM6

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de ZSWIM6. ZSWIM6 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 60 939 215 à 61 939 214.Chromosome 55q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.361 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbERCC8 : 60 866 454–60 945 078, brin inverseERCC8NDUFAF2 : 60 945 117–61 154 531, brin directNDUFAF2SMIM15 : 61 153 910–61 163 142, brin inverseSMIM15ZSWIM6 : 61 332 258–61 546 172, brin directZSWIM6Schéma de ZSWIM6 : 14 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 61 332 258–61 332 948, 691 basesExon 2 : 61 472 681–61 473 037, 357 basesExon 3 : 61 490 786–61 490 934, 149 basesExon 4 : 61 494 260–61 494 410, 151 basesExon 5 : 61 521 263–61 521 442, 180 basesExon 6 : 61 525 800–61 525 976, 177 basesExon 7 : 61 526 250–61 526 396, 147 basesExon 8 : 61 530 052–61 530 198, 147 basesExon 9 : 61 531 465–61 531 725, 261 basesExon 10 : 61 535 484–61 535 619, 136 basesExon 11 : 61 538 814–61 538 971, 158 basesExon 12 : 61 539 596–61 539 759, 164 basesExon 13 : 61 541 884–61 541 965, 82 basesExon 14 : 61 543 455–61 546 172, 2 718 bases1510145′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,5 kb sur les 213,9 kb du gène ; 3 648 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de ZSWIM6

8Facile

Difficulté de séquençage de ZSWIM6 avec des lectures courtes, sur 100

Presque tous les exons de ZSWIM6 se situent dans des zones où les lectures courtes se positionnent sans ambiguïté.

Facteur aggravant : la part des exons de ZSWIM6 située dans chaque type de région difficile

  • Mappabilité0 %
  • Homologie0 %
  • Partagé avec le chrY0 %
  • Couverture de la référence0 %
  • Répétitions12 %
  • Teneur en GC22 %

Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du score

4

positions dans ZSWIM6 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se trouve dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome complet couvre les 213,9 kb de ZSWIM6 dans leur totalité, introns compris, et pas seulement les 5,5 kb d'exons.

Variants pathogènes ClinVar (4)

Les variants de ZSWIM6 que ClinVar classe comme pathogènes ou probablement pathogènes pour une affection quelconque, ayant fait l'objet d'un examen par au moins un déposant selon des critères, ainsi que les plus examinés d'entre eux. Il s'agit du registre public de ClinVar pour ce gène, et non d'un résultat.

  • Pathogène 2
  • Pathogène/probablement pathogène 2
VariantAffectionsClassification ClinVarStatut de révision
NM_020928.2(ZSWIM6):c.2737C>T (p.Arg913Ter)neurodevelopmental disorder with movement abnormalities, abnormal gait, and autistic featuresPathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_020928.2(ZSWIM6):c.3487C>T (p.Arg1163Trp)acromelic frontonasal dysostosisPathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_020928.2(ZSWIM6):c.2195del (p.Asp732fs)neurodevelopmental disorder with movement abnormalities, abnormal gait, and autistic featuresPathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_020928.2(ZSWIM6):c.2710C>T (p.Arg904Ter)neurodevelopmental disorder with movement abnormalities, abnormal gait, and autistic featuresPathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur

Traits associés à ZSWIM6

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ZSWIM6 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of head or neck

Afficher 30 traits supplémentaires

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-21 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.21-777c9289.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ZSWIM6 : zinc finger SWIM-type containing 6. Consulté le 21 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/zswim6

Vancouver

Dante Labs. Gène ZSWIM6 : zinc finger SWIM-type containing 6 [Internet]. [consulté le 21 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/zswim6

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