Gène

IQCB1

IQ motif containing B1

Localisation cytogénétique: 3q13.33
Coordonnées: Chromosome 3 : 121 769 761–121 835 060 (GRCh38)
Exons: 15 exons sur 65,3 kb
Protéine: 598 acides aminés
Hérédité: Autosomique récessif
Aussi appelé: KIAA0036, NPHP5, SLSN5
Transcrit MANE Select: ENST00000310864.11NM_001023570.4
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

Génome de référenceGRCh38hg38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Néphronophtise et syndrome de Senior-Løken
- Syndrome de Senior-LøkenAutosomique récessif
  Forme de néphronophtise associée à une dégénérescence rétinienne pouvant entraîner une perte de vision précoce.
  - 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  Le fait de connaître ce diagnostic justifie une consultation ophtalmologique en complément du suivi rénal.

Transmission

Autosomique récessif: Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de IQCB1

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,6 kb sur les 65,3 kb du gène ; 1 797 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit IQCB1

positions dans IQCB1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

2 d'entre elles (3,6 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

Low mappability (2 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 65,3 kb de IQCB1, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.

Traits associés à IQCB1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que IQCB1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the eye

Afficher 9 traits supplémentaires

Abnormality of the nervous system

Afficher 2 traits supplémentaires

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the musculoskeletal system

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène IQCB1 : IQ motif containing B1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/iqcb1

Vancouver

Dante Labs. Gène IQCB1 : IQ motif containing B1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/iqcb1

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