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Gène

GPAA1

glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1

Résumé

Localisation cytogénétique
8q24.3
Coordonnées
Chromosome 8 : 144 082 634–144 086 216 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 3,6 kb
Protéine
621 acides aminés
Aussi appelé
GAA1, hGAA1
Transcrit MANE Select
ENST00000355091.9NM_003801.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Défauts de la biosynthèse de l'ancre GPI

    • Troubles de la biosynthèse de l'ancre GPI

      Groupe d'affections héréditaires causées par des variants des gènes PIG, PGAP et apparentés, nécessaires à la fabrication et à la fixation de l'ancre GPI, entraînant généralement un retard de développement, une hypotonie musculaire et une épilepsie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de GPAA1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de GPAA1. GPAA1 et 54 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 143 584 425 à 144 584 424.Chromosome 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbEEF1D : 143 579 697–143 599 541, brin inverseTIGD5 : 143 597 831–143 603 224, brin directTIGD5PYCR3 : 143 603 210–143 609 773, brin inversePYCR3GFUS : 143 612 617–143 618 048, brin inverseGFUSZNF623 : 143 635 518–143 656 418, brin directZNF623ZNF707 : 143 684 452–143 713 898, brin directCCDC166 : 143 706 694–143 708 109, brin inverseCCDC166MAPK15 : 143 716 279–143 722 458, brin directMAPK15SACK1H : 143 723 933–143 740 732, brin inverseSACK1HIQANK1 : 143 733 510–143 790 645, brin directIQANK1SCRIB : 143 790 920–143 815 792, brin inverseSCRIBPUF60 : 143 816 344–143 830 709, brin inversePUF60NRBP2 : 143 833 583–143 841 109, brin inverseNRBP2EPPK1 : 143 857 324–143 878 468, brin inverseEPPK1PLEC : 143 915 152–143 977 039, brin inversePLECPARP10 : 143 977 151–144 019 930, brin inversePARP10GRINA : 143 990 048–143 994 935, brin directGRINASPATC1 : 144 012 275–144 047 114, brin directSPATC1OPLAH : 144 051 265–144 064 091, brin inverseEXOSC4 : 144 078 560–144 081 408, brin directEXOSC4 : 144 078 642–144 084 330, brin directGPAA1 : 144 082 634–144 086 216, brin directGPAA1CYC1 : 144 095 039–144 097 525, brin directCYC1SHARPIN : 144 097 513–144 108 124, brin inverseMAF1 : 144 103 112–144 107 618, brin directWDR97 : 144 107 726–144 118 328, brin directHGH1 : 144 137 774–144 140 851, brin directHGH1MROH1 : 144 147 975–144 262 470, brin directMROH1BOP1 : 144 262 045–144 291 453, brin inverseBOP1SCX : 144 266 446–144 268 481, brin directSCXHSF1 : 144 291 521–144 314 729, brin directHSF1DGAT1 : 144 314 584–144 326 916, brin inverseDGAT1SCRT1 : 144 330 565–144 336 503, brin inverseSCRT1SLC52A2 : 144 333 957–144 361 447, brin directSLC52A2CATSPERQ : 144 352 219–144 354 954, brin inverse : 144 353 228–144 355 609, brin inverseFBXL6 : 144 355 427–144 359 376, brin inverseADCK5 : 144 373 101–144 393 243, brin directCPSF1 : 144 393 229–144 409 864, brin inverseCPSF1SLC39A4 : 144 409 742–144 416 894, brin inverseSLC39A4VPS28 : 144 423 597–144 429 499, brin inverseVPS28TONSL : 144 428 763–144 444 488, brin inverseTONSLZFTRAF1 : 144 447 345–144 462 908, brin inverseTMEM276-ZFTRAF1 : 144 449 582–144 465 430, brin inverseTMEM276 : 144 463 817–144 466 890, brin inverseKIFC2 : 144 465 940–144 474 202, brin directFOXH1 : 144 473 412–144 475 873, brin inverseFOXH1PPP1R16A : 144 475 989–144 502 126, brin directGPT : 144 502 608–144 507 494, brin directGPTSLC33A2 : 144 508 263–144 511 317, brin directSLC33A2RECQL4 : 144 511 284–144 517 890, brin inverseLRRC14 : 144 517 957–144 526 244, brin directLRRC24 : 144 522 385–144 527 608, brin inverseC8orf82 : 144 525 733–144 529 132, brin inverseARHGAP39 : 144 529 179–144 685 879, brin inverseSchéma de GPAA1 : 12 exons sur le brin direct du chromosome 8Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 144 082 634–144 082 804, 171 basesExon 2 : 144 083 124–144 083 303, 180 basesExon 3 : 144 083 389–144 083 500, 112 basesExon 4 : 144 083 714–144 083 861, 148 basesExon 5 : 144 083 939–144 084 040, 102 basesExon 6 : 144 084 134–144 084 330, 197 basesExon 7 : 144 084 413–144 084 609, 197 basesExon 8 : 144 084 722–144 084 875, 154 basesExon 9 : 144 085 043–144 085 138, 96 basesExon 10 : 144 085 289–144 085 479, 191 basesExon 11 : 144 085 573–144 085 743, 171 basesExon 12 : 144 085 882–144 086 216, 335 bases1234567891011125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,1 kb sur les 3,6 kb du gène ; 1 866 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GPAA1

18

positions dans GPAA1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 3,6 kb de GPAA1, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GPAA1 : glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gpaa1

Vancouver

Dante Labs. Gène GPAA1 : glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gpaa1

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