Gène
RBMX
RNA binding motif protein X-linked
- HGNC 9910↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000147274↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 27316↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xq26.3
- Coordonnées
- Chromosome X : 136 873 461–136 880 725 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons sur 7,3 kb
- Protéine
- 391 acides aminés
- Aussi appelé
- RNMX, hnRNP-G, HNRNPG
- Transcrit MANE Select
- ENST00000320676.11NM_002139.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Lisez RBMX, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore RBMX. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de RBMX
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2 kb sur les 7,3 kb du gène ; 1 176 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit RBMX
3
positions dans RBMX où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
1 d'entre elles (33 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un génome entier couvre les 7,3 kb de RBMX, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.
Traits associés à RBMX
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RBMX peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- IQ between 34 and 49
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Brain degeneration
- Dilated fourth ventricle
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Lateral ventricle dilatation
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RBMX : RNA binding motif protein X-linked. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rbmx
Dante Labs. Gène RBMX : RNA binding motif protein X-linked [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rbmx
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines