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Gène

ABCC6

ATP binding cassette subfamily C member 6

Résumé

Localisation cytogénétique
16p13.11
Coordonnées
Chromosome 16 : 16 149 565–16 223 494 (GRCh38)
Exons
31 exons sur 73,9 kb
Protéine
1 503 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
MRP6, EST349056, MLP1, URG7
Symboles précédents
ARA, PXE
Transcrit MANE Select
ENST00000205557.12NM_001171.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Calcification artérielle héréditaire

    • Calcification artérielle généralisée de l'enfanceAutosomique récessif

      Calcification sévère et rétrécissement des grosses et moyennes artères, débutant avant la naissance ou peu après, causés par des modifications de ENPP1 ou ABCC6.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de le savoir permet une prise en charge spécialisée précoce et éclaire le conseil génétique aux porteurs et le conseil en matière de procréation.

  • Pseudoxanthome élastique

    • Autosomique récessif

      Calcification des fibres élastiques causée par des variants de ABCC6, touchant la peau, la rétine (stries angioïdes) et les artères.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Des examens réguliers de la vue permettent un traitement précoce par anti-VEGF en cas de saignement rétinien ; la maladie artérielle et les saignements digestifs font l'objet d'un suivi, et les sports de contact sont généralement déconseillés.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ABCC6

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de ABCC6. ABCC6 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 15 686 530 à 16 686 529.Chromosome 1616p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbNDE1 : 15 643 267–15 734 691, brin directNDE1MYH11 : 15 703 135–15 858 438, brin inverseMYH11CEP20 : 15 865 719–15 888 644, brin inverseCEP20ABCC1 : 15 949 138–16 143 257, brin directABCC1ABCC6 : 16 149 565–16 223 494, brin inverseABCC6NOMO3 : 16 232 506–16 300 806, brin directNOMO3NPIPA6 : 16 317 444–16 350 608, brin directNPIPA6NPIPA7 : 16 371 207–16 393 972, brin directNPIPA7Schéma de ABCC6 : 31 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 31 : 1 site connu associé à une maladieExon 30 : 4 sites connus associés à une maladieExon 29 : 5 sites connus associés à une maladieExon 28 : 13 sites connus associés à une maladieExon 27 : 4 sites connus associés à une maladieExon 26 : 5 sites connus associés à une maladieExon 25 : 3 sites connus associés à une maladieExon 24 : 11 sites connus associés à une maladieExon 23 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 7 sites connus associés à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 7 sites connus associés à une maladieExon 18 : 10 sites connus associés à une maladieExon 17 : 4 sites connus associés à une maladieExon 16 : 4 sites connus associés à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 12 : 5 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 31 : 16 149 565–16 150 241, 677 basesExon 30 : 16 150 578–16 150 772, 195 basesExon 29 : 16 154 628–16 154 794, 167 basesExon 28 : 16 154 873–16 155 031, 159 basesExon 27 : 16 157 663–16 157 809, 147 basesExon 26 : 16 159 482–16 159 583, 102 basesExon 25 : 16 161 438–16 161 564, 127 basesExon 24 : 16 162 993–16 163 192, 200 basesExon 23 : 16 165 623–16 165 933, 311 basesExon 22 : 16 169 646–16 169 853, 208 basesExon 21 : 16 173 284–16 173 404, 121 basesExon 20 : 16 175 911–16 175 986, 76 basesExon 19 : 16 177 452–16 177 626, 175 basesExon 18 : 16 178 798–16 178 965, 168 basesExon 17 : 16 182 412–16 182 588, 177 basesExon 16 : 16 182 804–16 182 930, 127 basesExon 15 : 16 184 959–16 185 034, 76 basesExon 14 : 16 187 124–16 187 211, 88 basesExon 13 : 16 188 831–16 188 974, 144 basesExon 12 : 16 190 164–16 190 367, 204 basesExon 11 : 16 192 830–16 192 922, 93 basesExon 10 : 16 198 021–16 198 182, 162 basesExon 9 : 16 202 001–16 202 178, 178 basesExon 8 : 16 203 410–16 203 613, 204 basesExon 7 : 16 208 728–16 208 859, 132 basesExon 6 : 16 212 185–16 212 246, 62 basesExon 5 : 16 214 324–16 214 449, 126 basesExon 4 : 16 219 554–16 219 682, 129 basesExon 3 : 16 219 822–16 219 947, 126 basesExon 2 : 16 221 649–16 221 831, 183 basesExon 1 : 16 223 399–16 223 494, 96 bases312015′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,1 kb sur les 73,9 kb du gène ; 4 512 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ABCC6

126

positions dans ABCC6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

20 d'entre elles (16 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (20 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (20 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 73,9 kb de ABCC6, introns compris, et pas seulement les 5,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ABCC6 : ATP binding cassette subfamily C member 6. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/abcc6

Vancouver

Dante Labs. Gène ABCC6 : ATP binding cassette subfamily C member 6 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/abcc6

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