Gène
PDCD10
programmed cell death 10
- HGNC 8761↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000114209↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 11235↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q26.1
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 167 683 298–167 734 892 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons sur 51,6 kb
- Protéine
- 212 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- TFAR15
- Symboles précédents
- CCM3
- Transcrit MANE Select
- ENST00000392750.7NM_007217.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Malformation caverneuse cérébrale
- Malformation caverneuse cérébrale 3Autosomique dominant
Toute malformation caverneuse cérébrale familiale dont la cause est une mutation dans le gène PDCD10.
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de PDCD10
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,1 kb sur les 51,6 kb du gène ; 639 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PDCD10
51
positions dans PDCD10 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 51,6 kb de PDCD10, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.
Traits associés à PDCD10
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PDCD10 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Headache
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Focal T2 hypointense brainstem lesion
- Nerve tumor
- Numbness
- Paralysis
- Pins and needles feeling
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of the cardiovascular system
- Cerebral cavernous malformation
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Strawberry mark
- Choroidal hemangioma
- Retinal cavernous hemangioma
- Vascular skin abnormality
- Venous malformation
- Developmental retinal vascular malformation
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PDCD10 : programmed cell death 10. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pdcd10
Dante Labs. Gène PDCD10 : programmed cell death 10 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pdcd10
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