Gène
NAXE
NAD(P)HX epimerase
- HGNC 18453↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000163382↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 128240↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q22
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 156 591 776–156 594 299 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons sur 2,5 kb
- Protéine
- 288 acides aminés
- Aussi appelé
- AIBP, MGC119143, MGC119144, MGC119145, YJEFN1
- Symboles précédents
- APOA1BP
- Transcrit MANE Select
- ENST00000368235.8NM_144772.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore NAXE. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de NAXE
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,1 kb sur les 2,5 kb du gène ; 867 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit NAXE
11
positions dans NAXE où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 2,5 kb de NAXE, introns compris, et pas seulement les 1,1 kb d'exons.
Traits associés à NAXE
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NAXE peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Coma
- Elevated brain choline level by MRS
- Encephalopathy
- Myelopathy
- Ataxia
- Abnormal gait
- Cerebellar edema
- Cervical myelopathy
Afficher 22 traits supplémentaires
- Confusion
- Difficulty articulating speech
- EEG with abnormally slow frequencies
- Epilepsy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Loss of developmental milestones
- Tetraparesis
- Tremor
- Ventriculomegaly
- Abducens palsy
- Anxiety
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Cerebral white matter atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Generalized brain degeneration
- Irritability
- Jerking
- Leukoencephalopathy
- Myoclonic seizure
- Restlessness
- Global developmental delay
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène NAXE : NAD(P)HX epimerase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/naxe
Dante Labs. Gène NAXE : NAD(P)HX epimerase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/naxe
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