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Gène

MLC1

modulator of VRAC current 1

Résumé

Localisation cytogénétique
22q13.33
Coordonnées
Chromosome 22 : 50 059 391–50 085 426 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 26 kb
Protéine
377 acides aminés
Aussi appelé
MLC, KIAA0027, LVM, VL
Transcrit MANE Select
ENST00000311597.10NM_015166.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux

    • Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

      Provoque une macrocéphalie dès la petite enfance, accompagnée de troubles de l'équilibre et de spasticité qui s'aggravent lentement, et parfois de crises d'épilepsie ; certaines formes liées à HEPACAM s'améliorent avec le temps (MLC à rémission).

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic explique les anomalies observées à l'imagerie cérébrale, oriente la prise en charge des crises d'épilepsie et des soins de soutien, et précise le risque pour les membres de la famille.

Regroupements plus larges

  • Autres leucodystrophies héréditaires

    • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

      L'un des 80 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Structure de MLC1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de MLC1. MLC1 et 30 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 49 572 409 à 50 572 408.Chromosome 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbBRD1 : 49 773 278–49 827 946, brin inverseBRD1ZBED4 : 49 853 827–49 897 383, brin directZBED4ALG12 : 49 854 503–49 918 473, brin inverseALG12CRELD2 : 49 917 989–49 927 544, brin directCRELD2PIM3 : 49 956 491–49 991 795, brin directPIM3IL17REL : 49 991 811–50 012 765, brin inverseIL17RELTTLL8 : 50 018 575–50 058 298, brin inverseTTLL8MLC1 : 50 059 391–50 085 426, brin inverseMLC1MOV10L1 : 50 090 002–50 161 690, brin directMOV10L1PANX2 : 50 170 458–50 180 295, brin directPANX2TRABD : 50 184 717–50 199 600, brin directTRABDSELENOO : 50 200 994–50 217 616, brin directSELENOOTUBGCP6 : 50 217 621–50 245 033, brin inverseTUBGCP6HDAC10 : 50 245 183–50 251 407, brin inverseHDAC10MAPK12 : 50 245 186–50 261 851, brin inverseMAPK12MAPK11 : 50 263 703–50 270 767, brin inversePLXNB2 : 50 274 976–50 307 695, brin inverseDENND6B : 50 308 989–50 327 661, brin inverseDENND6BPPP6R2 : 50 330 659–50 445 090, brin directPPP6R2SBF1 : 50 443 219–50 483 923, brin inverseSBF1ADM2 : 50 481 516–50 486 440, brin directADM2MIOX : 50 486 784–50 490 648, brin directMIOXLMF2 : 50 502 947–50 507 751, brin inverseLMF2NCAPH2 : 50 508 127–50 524 781, brin directSCO2 : 50 523 564–50 526 461, brin inverseSCO2TYMP : 50 525 752–50 530 326, brin inverseCIMAP1B : 50 529 710–50 532 590, brin inverseKLHDC7B : 50 545 899–50 551 023, brin directSYCE3 : 50 551 109–50 562 954, brin inverseSYCE3CPT1B : 50 567 624–50 578 681, brin inverseCPT1BCHKB-CPT1B : 50 568 869–50 582 965, brin inverseSchéma de MLC1 : 12 exons sur le brin inverse du chromosome 22Exon 11 : 11 sites connus associés à une maladieExon 10 : 10 sites connus associés à une maladieExon 9 : 6 sites connus associés à une maladieExon 8 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 11 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 10 sites connus associés à une maladieExon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 12 : 50 059 391–50 061 657, 2 267 basesExon 11 : 50 064 034–50 064 198, 165 basesExon 10 : 50 068 433–50 068 555, 123 basesExon 9 : 50 070 527–50 070 583, 57 basesExon 8 : 50 074 216–50 074 332, 117 basesExon 7 : 50 076 841–50 076 912, 72 basesExon 6 : 50 077 401–50 077 502, 102 basesExon 5 : 50 079 918–50 080 019, 102 basesExon 4 : 50 080 344–50 080 397, 54 basesExon 3 : 50 083 084–50 083 173, 90 basesExon 2 : 50 084 726–50 084 961, 236 basesExon 1 : 50 085 355–50 085 426, 72 bases1211109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,5 kb sur les 26 kb du gène ; 1 134 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MLC1

93

positions dans MLC1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 26 kb de MLC1, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MLC1 : modulator of VRAC current 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mlc1

Vancouver

Dante Labs. Gène MLC1 : modulator of VRAC current 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mlc1

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