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Gène

TAOK1

TAO kinase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
17q11.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 29 390 363–29 551 903 (GRCh38)
Exons
20 exons sur 161,5 kb
Protéine
1 001 acides aminés
Aussi appelé
KIAA1361, MARKK, PSK2, MAP3K16, FLJ14314, TAO1, hTAOK1, hKFC-B
Transcrit MANE Select
ENST00000261716.8NM_020791.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen juge le lien définitif
        • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de TAOK1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de TAOK1. TAOK1 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 28 971 133 à 29 971 132.Chromosome 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.329 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 MbPIPOX : 28 950 513–29 057 583, brin directPIPOXSEZ6 : 28 954 901–29 006 440, brin inverseSEZ6MYO18A : 29 071 119–29 180 457, brin inverseMYO18ACRYBA1 : 29 246 859–29 254 494, brin directCRYBA1NUFIP2 : 29 255 839–29 294 154, brin inverseNUFIP2TAOK1 : 29 390 363–29 551 903, brin directTAOK1ABHD15 : 29 560 547–29 567 102, brin inverseABHD15TP53I13 : 29 566 052–29 582 340, brin directTP53I13GIT1 : 29 573 475–29 594 054, brin inverseGIT1ANKRD13B : 29 589 769–29 614 761, brin directANKRD13BCORO6 : 29 614 755–29 622 923, brin inverseSSH2 : 29 625 938–29 930 276, brin inverseSSH2EFCAB5 : 29 929 200–30 108 452, brin directEFCAB5Schéma de TAOK1 : 20 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 6 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 17 : 5 sites connus associés à une maladieExon 18 : 3 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 29 390 363–29 391 024, 662 basesExon 2 : 29 451 455–29 451 680, 226 basesExon 3 : 29 467 145–29 467 216, 72 basesExon 4 : 29 475 670–29 475 771, 102 basesExon 5 : 29 477 661–29 477 706, 46 basesExon 6 : 29 478 251–29 478 347, 97 basesExon 7 : 29 480 368–29 480 481, 114 basesExon 8 : 29 482 197–29 482 288, 92 basesExon 9 : 29 489 664–29 489 757, 94 basesExon 10 : 29 491 784–29 491 865, 82 basesExon 11 : 29 495 560–29 495 727, 168 basesExon 12 : 29 498 318–29 498 521, 204 basesExon 13 : 29 502 589–29 502 723, 135 basesExon 14 : 29 507 896–29 508 132, 237 basesExon 15 : 29 510 864–29 510 992, 129 basesExon 16 : 29 517 453–29 517 656, 204 basesExon 17 : 29 522 280–29 522 519, 240 basesExon 18 : 29 530 407–29 530 619, 213 basesExon 19 : 29 534 118–29 534 300, 183 basesExon 20 : 29 542 561–29 551 903, 9 343 bases124681012141618205′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 12,6 kb sur les 161,5 kb du gène ; 3 006 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de TAOK1

    46

    positions de TAOK1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 161,5 kb de TAOK1, introns compris, et pas seulement les 12,6 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à TAOK1

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TAOK1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène TAOK1 : TAO kinase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/taok1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène TAOK1 : TAO kinase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/taok1

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