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Gène

EZH2

enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit

Résumé

Localisation cytogénétique
7q36.1
Coordonnées
Chromosome 7 : 148 807 383–148 884 291 (GRCh38)
Exons
20 exons sur 76,9 kb
Protéine
751 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
EZH1, ENX-1, KMT6, KMT6A
Transcrit MANE Select
ENST00000320356.7NM_004456.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndromes de croissance excessive (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)

    • Syndrome de WeaverAutosomique dominant

      Syndrome de croissance excessive causé par des variants de EZH2, avec une haute taille, un âge osseux avancé, des traits faciaux caractéristiques et des difficultés d'apprentissage variables.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de EZH2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de EZH2. EZH2 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 148 345 837 à 149 345 836.Chromosome 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 MbCNTNAP2 : 146 116 002–148 420 998, brin directCNTNAP2C7orf33 : 148 590 766–148 615 860, brin directC7orf33CUL1 : 148 697 914–148 801 228, brin directCUL1EZH2 : 148 807 383–148 884 291, brin inverseEZH2PDIA4 : 149 003 046–149 028 667, brin inversePDIA4ZNF786 : 149 069 491–149 090 784, brin inverseZNF786ZNF425 : 149 102 784–149 126 348, brin inverseZNF425ZNF398 : 149 126 416–149 183 042, brin directZNF398ZNF282 : 149 195 502–149 226 243, brin directZNF282ZNF212 : 149 239 651–149 255 956, brin directZNF212ZNF783 : 149 262 022–149 297 303, brin directZNF783Schéma de EZH2 : 20 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 20 : 5 sites connus associés à une maladieExon 19 : 4 sites connus associés à une maladieExon 18 : 4 sites connus associés à une maladieExon 17 : 5 sites connus associés à une maladieExon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 148 807 383–148 807 706, 324 basesExon 19 : 148 809 071–148 809 155, 85 basesExon 18 : 148 809 310–148 809 390, 81 basesExon 17 : 148 810 333–148 810 414, 82 basesExon 16 : 148 811 625–148 811 720, 96 basesExon 15 : 148 813 959–148 814 137, 179 basesExon 14 : 148 814 914–148 815 039, 126 basesExon 13 : 148 815 506–148 815 546, 41 basesExon 12 : 148 816 684–148 816 778, 95 basesExon 11 : 148 817 222–148 817 391, 170 basesExon 10 : 148 817 877–148 818 117, 241 basesExon 9 : 148 819 596–148 819 687, 92 basesExon 8 : 148 826 454–148 826 632, 179 basesExon 7 : 148 827 164–148 827 266, 103 basesExon 6 : 148 828 740–148 828 880, 141 basesExon 5 : 148 829 728–148 829 848, 121 basesExon 4 : 148 832 634–148 832 750, 117 basesExon 3 : 148 846 470–148 846 598, 129 basesExon 2 : 148 847 182–148 847 305, 124 basesExon 1 : 148 884 164–148 884 291, 128 bases201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,7 kb sur les 76,9 kb du gène ; 2 256 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit EZH2

23

positions dans EZH2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 76,9 kb de EZH2, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène EZH2 : enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ezh2

Vancouver

Dante Labs. Gène EZH2 : enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ezh2

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