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Gène

EIF2S3

eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp22.11
Coordonnées
Chromosome X : 24 054 956–24 078 810 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 23,9 kb
Protéine
472 acides aminés
Aussi appelé
EIF2gamma
Symboles précédents
EIF2G
Transcrit MANE Select
ENST00000253039.9NM_001415.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Diabète sucré

    • Trouble métabolique caractérisé par une glycémie anormalement élevée, résultant d'une diminution de la production d'insuline ou d'une résistance/désensibilisation à l'insuline.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Teplizumab (Tzield) pour le DT1 présymptomatique de stade 2 (approuvé par la FDA en 2022) ; insulinothérapie substitutive dès le début clinique du DT1 ; dépistage des auto-anticorps TrialNet pour les proches à haut risque ; systèmes de délivrance d'insuline en boucle fermée

Regroupements plus larges

  • Déficience intellectuelle

    • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de EIF2S3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de EIF2S3. EIF2S3 et 12 gènes à proximité sur le chromosome X, de 23 566 883 à 24 566 882.Chromosome XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbPRDX4 : 23 664 262–23 700 980, brin directPRDX4ACOT9 : 23 699 396–23 766 475, brin inverseACOT9SAT1 : 23 783 171–23 786 210, brin directSAT1 : 23 783 278–23 783 367, brin directAPOO : 23 833 348–23 908 070, brin inverseAPOOCXorf58 : 23 907 807–23 939 509, brin directCXorf58KLHL15 : 23 983 716–24 027 186, brin inverseKLHL15EIF2S3 : 24 054 956–24 078 810, brin directEIF2S3ZFX : 24 148 970–24 216 255, brin directZFXSUPT20HL2 : 24 308 210–24 314 069, brin inverseSUPT20HL2SUPT20HL1 : 24 360 639–24 367 839, brin directSUPT20HL1PDK3 : 24 465 244–24 550 466, brin directPDK3PCYT1B : 24 558 087–24 672 904, brin inversePCYT1BSchéma de EIF2S3 : 12 exons sur le brin direct du chromosome XExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 24 054 956–24 055 037, 82 basesExon 2 : 24 055 615–24 055 678, 64 basesExon 3 : 24 057 421–24 057 548, 128 basesExon 4 : 24 057 633–24 057 754, 122 basesExon 5 : 24 060 088–24 060 182, 95 basesExon 6 : 24 062 416–24 062 574, 159 basesExon 7 : 24 064 201–24 064 335, 135 basesExon 8 : 24 065 998–24 066 092, 95 basesExon 9 : 24 067 964–24 068 108, 145 basesExon 10 : 24 071 558–24 071 727, 170 basesExon 11 : 24 073 091–24 073 263, 173 basesExon 12 : 24 076 722–24 078 810, 2 089 bases1246810125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,5 kb sur les 23,9 kb du gène ; 1 419 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit EIF2S3

6

positions dans EIF2S3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

2 d'entre elles (33 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Segmental duplications (2 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 23,9 kb de EIF2S3, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène EIF2S3 : eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/eif2s3

Vancouver

Dante Labs. Gène EIF2S3 : eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/eif2s3

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