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Gène

ADSL

adenylosuccinate lyase

Résumé

Localisation cytogénétique
22q13.1
Coordonnées
Chromosome 22 : 40 346 500–40 369 367 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 22,9 kb
Protéine
484 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Transcrit MANE Select
ENST00000623063.3NM_000026.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Troubles du métabolisme des purines et des pyrimidines

    • Déficit en adénylosuccinate lyaseAutosomique récessif

      Causé par des variants du gène ADSL, pouvant provoquer un retard de développement, des crises d'épilepsie et des traits autistiques.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le connaître peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la prise en charge des crises d'épilepsie.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ADSL

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de ADSL. ADSL et 12 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 39 857 934 à 40 857 933.Chromosome 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbENTHD1 : 39 743 044–39 893 864, brin inverseENTHD1GRAP2 : 39 901 084–39 973 721, brin directGRAP2TMA7B : 39 960 397–39 964 905, brin directTMA7BSACK1F : 39 994 917–40 043 534, brin directSACK1FTNRC6B : 40 044 756–40 335 808, brin directTNRC6BADSL : 40 346 500–40 369 367, brin directADSL : 40 346 529–40 410 054, brin directSGSM3 : 40 370 564–40 410 837, brin directSGSM3MRTFA : 40 410 281–40 636 726, brin inverseMRTFAMCHR1 : 40 679 273–40 682 812, brin directMCHR1SLC25A17 : 40 769 630–40 819 402, brin inverseSLC25A17ST13 : 40 824 445–40 856 919, brin inverseST13XPNPEP3 : 40 857 054–40 932 815, brin directXPNPEP3Schéma de ADSL : 13 exons sur le brin direct du chromosome 22Exon 1 : 7 sites connus associés à une maladieExon 2 : 6 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 7 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 7 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 4 sites connus associés à une maladieExon 12 : 11 sites connus associés à une maladieExon 1 : 40 346 500–40 346 711, 212 basesExon 2 : 40 349 832–40 350 035, 204 basesExon 3 : 40 353 073–40 353 117, 45 basesExon 4 : 40 354 248–40 354 327, 80 basesExon 5 : 40 358 864–40 359 035, 172 basesExon 6 : 40 359 260–40 359 306, 47 basesExon 7 : 40 360 402–40 360 492, 91 basesExon 8 : 40 361 273–40 361 342, 70 basesExon 9 : 40 361 488–40 361 635, 148 basesExon 10 : 40 362 981–40 363 071, 91 basesExon 11 : 40 364 276–40 364 365, 90 basesExon 12 : 40 364 880–40 365 056, 177 basesExon 13 : 40 366 436–40 369 367, 2 932 bases124681012135′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,4 kb sur les 22,9 kb du gène ; 1 455 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ADSL

68

positions dans ADSL où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 22,9 kb de ADSL, introns compris, et pas seulement les 4,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène ADSL : adenylosuccinate lyase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/adsl

Vancouver

Dante Labs. Gène ADSL : adenylosuccinate lyase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/adsl

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