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Gène

NDP

norrin cystine knot growth factor NDP

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp11.3
Coordonnées
Chromosome X : 43 948 776–43 973 390 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 24,6 kb
Protéine
133 acides aminés
Hérédité
Récessif lié à l’X
Aussi appelé
norrin
Symboles précédents
EVR2
Transcrit MANE Select
ENST00000642620.1NM_000266.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Vitréorétinopathie

    • Maladie de NorrieRécessif lié à l’X

      Une maladie vitréorétinienne génétique rare, liée à l'X, caractérisée par un développement rétinien anormal entraînant une cécité congénitale. Les manifestations associées courantes comprennent une surdité neurosensorielle ainsi qu'un retard de développement, une déficience intellectuelle et/ou des troubles du comportement.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Dégénérescence vitréorétinienne
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Récessif lié à l’X
La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de NDP

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de NDP. NDP et 3 gènes à proximité sur le chromosome X, de 43 461 083 à 44 461 082.Chromosome XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2843,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbMAOA : 43 654 907–43 746 821, brin directMAOAMAOB : 43 766 400–43 882 568, brin inverseMAOBNDP : 43 948 776–43 973 390, brin inverseNDPEFHC2 : 44 145 243–44 343 850, brin inverseEFHC2Schéma de NDP : 3 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 3 : 14 sites connus associés à une maladieExon 2 : 9 sites connus associés à une maladieExon 3 : 43 948 776–43 950 026, 1 251 basesExon 2 : 43 958 472–43 958 852, 381 basesExon 1 : 43 973 304–43 973 390, 87 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 24,6 kb du gène ; 402 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NDP

23

positions dans NDP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 24,6 kb de NDP, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NDP : norrin cystine knot growth factor NDP. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ndp

Vancouver

Dante Labs. Gène NDP : norrin cystine knot growth factor NDP [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ndp

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