Gène
IDS
iduronate 2-sulfatase
- HGNC 5389(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000010404(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3423(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xq28
- Coordonnées
- Chromosome X : 149 476 988–149 505 306 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons sur 28,3 kb
- Protéine
- 550 acides aminés
- Hérédité
- Récessif lié à l’X
- Aussi appelé
- ID2S
- Symboles précédents
- SIDS
- Transcrit MANE Select
- ENST00000340855.11NM_000202.8
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Mucopolysaccharidose de type II (syndrome de Hunter)
- Récessif lié à l’X
Le déficit en iduronate-2-sulfatase entraîne une accumulation de glycosaminoglycanes, à l'origine de traits grossiers, d'une hypertrophie du foie et de la rate, d'une raideur articulaire, d'atteintes respiratoires et cardiaques et, dans la forme sévère, d'un déclin cognitif.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un traitement substitutif par enzyme (idursulfase) est disponible, et l'identification des femmes porteuses permet un dépistage familial et une planification de la reproduction.
Regroupements plus larges
Maladie de surcharge lysosomale
- Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)
L'un des 59 gènes qui lui sont liés
Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Récessif lié à l’X
- La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de IDS
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 7,6 kb sur les 28,3 kb du gène ; 1 653 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit IDS
558
positions dans IDS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
115 d'entre elles (21 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappability (90 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (115 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un génome entier couvre les 28,3 kb de IDS, introns compris, et pas seulement les 7,6 kb d'exons.
Traits associés à IDS
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que IDS peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Full lower lip
- Big calvaria
- Coarse facial features
- Abnormally large tongue
- Delayed eruption of teeth
- Long, narrow head
- Scaphocephaly
- Short neck
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène IDS : iduronate 2-sulfatase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ids
Dante Labs. Gène IDS : iduronate 2-sulfatase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ids
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