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Gène

NR4A2

nuclear receptor subfamily 4 group A member 2

Résumé

Localisation cytogénétique
2q24.1
Coordonnées
Chromosome 2 : 156 324 437–156 332 721 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 8,3 kb
Protéine
598 acides aminés
Aussi appelé
TINUR, NOT, RNR1, HZF-3
Symboles précédents
NURR1
Transcrit MANE Select
ENST00000339562.9NM_006186.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dystonie, myotonie et dyskinésie paroxystique

    • Dystonie héréditaire

      Terme générique regroupant les dystonies héréditaires, notamment la dystonie généralisée à début précoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la myoclonie-dystonie (SGCE) et la dystonie liée à KMT2B.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de NR4A2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de NR4A2. NR4A2 et 1 gène à proximité sur le chromosome 2, de 155 828 579 à 156 828 578.Chromosome 22q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3156 Mb156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb156,8 MbNR4A2 : 156 324 437–156 332 721, brin inverseNR4A2GPD2 : 156 435 290–156 614 702, brin directGPD2Schéma de NR4A2 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 18 sites connus associés à une maladieExon 8 : 156 324 437–156 326 000, 1 564 basesExon 7 : 156 326 150–156 326 328, 179 basesExon 6 : 156 326 718–156 326 920, 203 basesExon 5 : 156 327 851–156 328 014, 164 basesExon 4 : 156 328 404–156 328 533, 130 basesExon 3 : 156 329 323–156 330 188, 866 basesExon 2 : 156 330 668–156 330 791, 124 basesExon 1 : 156 332 480–156 332 721, 242 bases876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,5 kb sur les 8,3 kb du gène ; 1 797 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NR4A2

28

positions dans NR4A2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 8,3 kb de NR4A2, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NR4A2 : nuclear receptor subfamily 4 group A member 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nr4a2

Vancouver

Dante Labs. Gène NR4A2 : nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nr4a2

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