Gène
AFG2A
AAA ATPase AFG2A
- HGNC 18119(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000145375(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 166378(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 4q28.1
- Coordonnées
- Chromosome 4 : 122 923 078–123 319 433 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons sur 396,4 kb
- Protéine
- 893 acides aminés
- Aussi appelé
- SPAF, AFG2
- Symboles précédents
- SPATA5
- Transcrit MANE Select
- ENST00000274008.5NM_145207.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de AFG2A
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 8,1 kb sur les 396,4 kb du gène ; 2 682 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit AFG2A
86
positions dans AFG2A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 396,4 kb de AFG2A, introns compris, et pas seulement les 8,1 kb d'exons.
Traits associés à AFG2A
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que AFG2A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Inability to walk
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Abnormal shape of brain
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
Afficher 21 traits supplémentaires
- Cerebral hypomyelination
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Poor eye contact
- Severe expressive language delay
- Severe receptive language delay
- Brain degeneration
- CNS hypomyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed CNS myelination
- EEG with frontal sharp slow waves
- Generalized brain degeneration
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Limb dystonia
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène AFG2A : AAA ATPase AFG2A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/afg2a
Dante Labs. Gène AFG2A : AAA ATPase AFG2A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/afg2a
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