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Gène

SMARCD1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1

Résumé

Localisation cytogénétique
12q13.12
Coordonnées
Chromosome 12 : 50 085 342–50 100 707 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 15,4 kb
Protéine
515 acides aminés
Aussi appelé
BAF60A, Rsc6p, CRACD1
Transcrit MANE Select
ENST00000394963.9NM_003076.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore SMARCD1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de SMARCD1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de SMARCD1. SMARCD1 et 19 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 49 593 025 à 50 593 024.Chromosome 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbPRPF40B : 49 568 218–49 644 666, brin directPRPF40BFAM186B : 49 582 885–49 605 639, brin inverseFAM186BFMNL3 : 49 636 499–49 708 165, brin inverseFMNL3TMBIM6 : 49 707 725–49 764 935, brin directTMBIM6NCKAP5L : 49 790 615–49 828 750, brin inverseNCKAP5LBCDIN3D : 49 836 043–49 843 133, brin inverseBCDIN3DFAIM2 : 49 866 896–49 904 217, brin inverseFAIM2AQP2 : 49 950 736–49 958 881, brin directAQP2AQP5 : 49 961 228–49 965 682, brin directAQP5AQP6 : 49 967 194–49 977 152, brin directAQP6RACGAP1 : 49 976 923–50 033 136, brin inverseRACGAP1ASIC1 : 50 057 351–50 083 621, brin directASIC1SMARCD1 : 50 085 342–50 100 707, brin directSMARCD1GPD1 : 50 103 982–50 129 648, brin directGPD1COX14 : 50 111 982–50 120 463, brin directCOX14CERS5 : 50 129 289–50 167 533, brin inverseCERS5LIMA1 : 50 175 788–50 283 550, brin inverseLIMA1FAM186A : 50 326 230–50 396 622, brin inverseFAM186ALARP4 : 50 392 383–50 480 007, brin directLARP4DIP2B : 50 504 962–50 748 657, brin directDIP2BSchéma de SMARCD1 : 13 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 50 085 342–50 085 546, 205 basesExon 2 : 50 086 161–50 086 348, 188 basesExon 3 : 50 086 621–50 086 663, 43 basesExon 4 : 50 086 756–50 086 878, 123 basesExon 5 : 50 087 363–50 087 485, 123 basesExon 6 : 50 088 521–50 088 637, 117 basesExon 7 : 50 089 884–50 089 985, 102 basesExon 8 : 50 090 241–50 090 402, 162 basesExon 9 : 50 090 493–50 090 590, 98 basesExon 10 : 50 094 437–50 094 572, 136 basesExon 11 : 50 096 850–50 096 972, 123 basesExon 12 : 50 098 714–50 098 815, 102 basesExon 13 : 50 098 947–50 100 707, 1 761 bases124681012135′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,3 kb sur les 15,4 kb du gène ; 1 548 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SMARCD1

1

position dans SMARCD1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 15,4 kb de SMARCD1, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SMARCD1 : SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/smarcd1

Vancouver

Dante Labs. Gène SMARCD1 : SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/smarcd1

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