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Gène

KCNA1

potassium voltage-gated channel subfamily A member 1

Résumé

Localisation cytogénétique
12p13.32
Coordonnées
Chromosome 12 : 4 909 905–4 918 256 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 8,4 kb
Protéine
495 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
Kv1.1, RBK1, HUK1, MBK1
Symboles précédents
AEMK
Transcrit MANE Select
ENST00000382545.5NM_000217.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Ataxies épisodiques héréditaires

    • Ataxie épisodique héréditaireAutosomique dominant

      Un groupe d'ataxies à transmission dominante, caractérisées par des crises de déséquilibre, notamment EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) et EA6 (SLC1A3).

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      L'ataxie épisodique de type 2 répond souvent à l'acétazolamide ou à la 4-aminopyridine, et éviter les facteurs déclenchants connus peut réduire la fréquence des crises.

Regroupements plus larges

  • Épilepsie (panel complet)

    • Épilepsie

      L'un des 171 gènes qui lui sont liés

      Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de KCNA1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de KCNA1. KCNA1 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 4 414 081 à 5 414 080.Chromosome 1212p13.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbFGF6 : 4 428 155–4 445 816, brin inverseFGF6FERRY3 : 4 487 735–4 538 519, brin inverseFERRY3RAD51AP1 : 4 538 775–4 560 254, brin directRAD51AP1DYRK4 : 4 562 187–4 616 764, brin directDYRK4 : 4 604 944–4 662 643, brin directAKAP3 : 4 613 383–4 649 072, brin inverseAKAP3NDUFA9 : 4 649 095–4 701 398, brin directNDUFA9 : 4 649 101–4 774 184, brin directGALNT8 : 4 719 870–4 851 927, brin directGALNT8KCNA6 : 4 809 334–4 813 318, brin directKCNA6KCNA1 : 4 909 905–4 918 256, brin directKCNA1KCNA5 : 5 043 879–5 052 613, brin directKCNA5Schéma de KCNA1 : 2 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 2 : 28 sites connus associés à une maladieExon 1 : 4 909 905–4 910 472, 568 basesExon 2 : 4 910 840–4 918 256, 7 417 bases125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8 kb sur les 8,4 kb du gène ; 1 488 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KCNA1

28

positions dans KCNA1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 8,4 kb de KCNA1, introns compris, et pas seulement les 8 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à KCNA1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KCNA1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 51 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KCNA1 : potassium voltage-gated channel subfamily A member 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kcna1

Vancouver

Dante Labs. Gène KCNA1 : potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kcna1

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