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Gène

RNF213

ring finger protein 213

Résumé

Localisation cytogénétique
17q25.3
Coordonnées
Chromosome 17 : 80 260 852–80 398 794 (GRCh38)
Exons
68 exons sur 137,9 kb
Protéine
5 207 acides aminés
Aussi appelé
KIAA1554, NET57, ALO17
Symboles précédents
C17orf27, KIAA1618, MYMY2
Transcrit MANE Select
ENST00000582970.6NM_001256071.3
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie de Moyamoya

    • Rétrécissement progressif des artères situées à la base du cerveau, lié à des variants du gène RNF213 (un gène de prédisposition à pénétrance réduite, particulièrement fréquent dans les populations d'Asie de l'Est), ACTA2 ou GUCY1A1, pouvant provoquer des accidents vasculaires cérébraux ou des mini-AVC.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      En être informé favorise une évaluation précoce des symptômes tels qu'une faiblesse transitoire, ainsi que l'accès à une prise en charge spécialisée de la prévention des AVC et à un traitement chirurgical.

Structure de RNF213

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de RNF213. RNF213 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 79 829 823 à 80 829 822.Chromosome 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.380 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 Mb80,8 MbCBX4 : 79 833 156–79 839 486, brin inverseCBX4TBC1D16 : 79 932 343–80 035 887, brin inverseTBC1D16CCDC40 : 80 036 000–80 100 613, brin directCCDC40GAA : 80 101 526–80 119 881, brin directGAAEIF4A3 : 80 132 700–80 147 151, brin inverseEIF4A3CARD14 : 80 169 992–80 216 073, brin directCARD14SGSH : 80 206 716–80 220 928, brin inverseSGSHSLC26A11 : 80 219 699–80 253 509, brin directSLC26A11RNF213 : 80 260 852–80 398 794, brin directRNF213ENDOV : 80 415 147–80 438 086, brin directENDOVNPTX1 : 80 466 834–80 477 843, brin inverseNPTX1RPTOR : 80 544 819–80 966 371, brin directRPTOR : 80 545 075–80 545 134, brin directSchéma de RNF213 : 68 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 1 site connu associé à une maladieExon 37 : 1 site connu associé à une maladieExon 44 : 3 sites connus associés à une maladieExon 46 : 4 sites connus associés à une maladieExon 48 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 80 260 852–80 260 902, 51 basesExon 2 : 80 263 574–80 263 778, 205 basesExon 3 : 80 273 241–80 273 404, 164 basesExon 4 : 80 287 815–80 288 363, 549 basesExon 5 : 80 288 633–80 288 755, 123 basesExon 6 : 80 289 659–80 289 837, 179 basesExon 7 : 80 290 570–80 290 728, 159 basesExon 8 : 80 291 628–80 291 827, 200 basesExon 9 : 80 294 720–80 295 003, 284 basesExon 10 : 80 295 557–80 295 813, 257 basesExon 11 : 80 298 321–80 298 518, 198 basesExon 12 : 80 306 252–80 306 468, 217 basesExon 13 : 80 307 128–80 307 201, 74 basesExon 14 : 80 309 018–80 309 171, 154 basesExon 15 : 80 313 012–80 313 167, 156 basesExon 16 : 80 317 188–80 317 277, 90 basesExon 17 : 80 319 190–80 319 312, 123 basesExon 18 : 80 325 030–80 325 198, 169 basesExon 19 : 80 327 816–80 327 989, 174 basesExon 20 : 80 328 328–80 328 477, 150 basesExon 21 : 80 332 006–80 332 631, 626 basesExon 22 : 80 334 105–80 334 270, 166 basesExon 23 : 80 336 161–80 336 378, 218 basesExon 24 : 80 337 586–80 337 726, 141 basesExon 25 : 80 337 833–80 337 997, 165 basesExon 26 : 80 339 201–80 340 356, 1 156 basesExon 27 : 80 343 132–80 343 325, 194 basesExon 28 : 80 343 857–80 344 015, 159 basesExon 29 : 80 344 678–80 348 286, 3 609 basesExon 30 : 80 349 770–80 349 906, 137 basesExon 31 : 80 350 301–80 350 396, 96 basesExon 32 : 80 351 685–80 351 803, 119 basesExon 33 : 80 352 940–80 353 059, 120 basesExon 34 : 80 353 512–80 353 666, 155 basesExon 35 : 80 354 019–80 354 166, 148 basesExon 36 : 80 354 441–80 354 576, 136 basesExon 37 : 80 358 288–80 358 479, 192 basesExon 38 : 80 360 061–80 360 206, 146 basesExon 39 : 80 361 734–80 361 888, 155 basesExon 40 : 80 363 102–80 363 314, 213 basesExon 41 : 80 363 609–80 363 790, 182 basesExon 42 : 80 364 433–80 364 553, 121 basesExon 43 : 80 367 748–80 367 848, 101 basesExon 44 : 80 367 961–80 368 143, 183 basesExon 45 : 80 369 502–80 369 671, 170 basesExon 46 : 80 369 768–80 369 867, 100 basesExon 47 : 80 371 874–80 371 985, 112 basesExon 48 : 80 372 521–80 372 734, 214 basesExon 49 : 80 372 975–80 373 165, 191 basesExon 50 : 80 374 458–80 374 589, 132 basesExon 51 : 80 375 760–80 375 870, 111 basesExon 52 : 80 376 301–80 376 543, 243 basesExon 53 : 80 376 882–80 376 963, 82 basesExon 54 : 80 377 762–80 377 796, 35 basesExon 55 : 80 379 620–80 379 714, 95 basesExon 56 : 80 380 831–80 380 987, 157 basesExon 57 : 80 381 547–80 381 727, 181 basesExon 58 : 80 382 979–80 383 070, 92 basesExon 59 : 80 383 677–80 383 928, 252 basesExon 60 : 80 385 039–80 385 171, 133 basesExon 61 : 80 385 538–80 385 621, 84 basesExon 62 : 80 386 250–80 386 430, 181 basesExon 63 : 80 386 690–80 386 891, 202 basesExon 64 : 80 388 612–80 388 689, 78 basesExon 65 : 80 389 173–80 389 367, 195 basesExon 66 : 80 389 828–80 389 917, 90 basesExon 67 : 80 390 012–80 390 196, 185 basesExon 68 : 80 393 345–80 398 794, 5 450 bases15101520253035404550556065685′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 21,1 kb sur les 137,9 kb du gène ; 15 624 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RNF213

13

positions dans RNF213 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 137,9 kb de RNF213, introns compris, et pas seulement les 21,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RNF213 : ring finger protein 213. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rnf213

Vancouver

Dante Labs. Gène RNF213 : ring finger protein 213 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rnf213

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