Gène
PREPL
prolyl endopeptidase like
- HGNC 30228(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000138078(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 9581(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2p21
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 44 317 607–44 361 494 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons sur 43,9 kb
- Protéine
- 638 acides aminés
- Aussi appelé
- KIAA0436
- Transcrit MANE Select
- ENST00000409411.6NM_001171613.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Syndrome myasthénique congénital
- Syndrome myasthénique congénital (tous types)
Terme générique regroupant l'ensemble des syndromes myasthéniques congénitaux, y compris les formes fréquentes liées à CHRNE, RAPSN, DOK7 et MUSK.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
De nombreuses formes répondent à des médicaments spécifiques, tels que la pyridostigmine, le salbutamol ou l'éphédrine, et le choix approprié dépend du gène concerné.
Structure de PREPL
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,8 kb sur les 43,9 kb du gène ; 1 917 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PREPL
50
positions dans PREPL où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 43,9 kb de PREPL, introns compris, et pas seulement les 5,8 kb d'exons.
Traits associés à PREPL
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PREPL peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PREPL : prolyl endopeptidase like. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/prepl
Dante Labs. Gène PREPL : prolyl endopeptidase like [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/prepl
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