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Gène

SH2B1

SH2B adaptor protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
16p11.2
Coordonnées
Chromosome 16 : 28 863 843–28 874 205 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 10,4 kb
Protéine
756 acides aminés
Aussi appelé
FLJ30542, SH2B
Transcrit MANE Select
ENST00000684370.1NM_001387430.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore SH2B1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de SH2B1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de SH2B1. SH2B1 et 21 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 28 369 024 à 29 369 023.Chromosome 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbEIF3CL : 28 376 676–28 403 851, brin inverseEIF3CLNPIPB7 : 28 456 322–28 472 336, brin inverse : 28 456 371–28 492 098, brin inverseCLN3 : 28 474 111–28 495 575, brin inverseCLN3APOBR : 28 494 635–28 498 964, brin directAPOBRIL27 : 28 499 360–28 512 051, brin inverseIL27NUPR1 : 28 532 708–28 539 068, brin inverseNUPR1SGF29 : 28 538 176–28 591 792, brin directSGF29SULT1A2 : 28 589 688–28 599 913, brin inverseSULT1A2SULT1A1 : 28 604 997–28 612 503, brin inverseSULT1A1NPIPB8 : 28 637 654–28 658 744, brin directNPIPB8EIF3C : 28 688 558–28 745 938, brin directEIF3CNPIPB9 : 28 751 787–28 772 864, brin directNPIPB9ATXN2L : 28 822 983–28 837 237, brin directATXN2LTUFM : 28 841 618–28 846 419, brin inverseTUFMSH2B1 : 28 863 843–28 874 205, brin directSH2B1ATP2A1 : 28 878 383–28 904 511, brin directATP2A1RABEP2 : 28 898 740–28 936 526, brin inverseRABEP2CD19 : 28 931 965–28 939 342, brin directCD19NFATC2IP : 28 950 807–28 967 092, brin directNFATC2IPSPNS1 : 28 974 126–28 984 548, brin directSPNS1LAT : 28 984 808–28 990 784, brin directLATSchéma de SH2B1 : 8 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 28 863 843–28 867 033, 3 191 basesExon 2 : 28 867 331–28 867 432, 102 basesExon 3 : 28 869 006–28 869 097, 92 basesExon 4 : 28 869 208–28 869 383, 176 basesExon 5 : 28 871 780–28 871 983, 204 basesExon 6 : 28 872 190–28 872 401, 212 basesExon 7 : 28 872 534–28 872 705, 172 basesExon 8 : 28 873 447–28 874 205, 759 bases123456785′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,9 kb sur les 10,4 kb du gène ; 2 271 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SH2B1

2

positions dans SH2B1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 10,4 kb de SH2B1, introns compris, et pas seulement les 4,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SH2B1 : SH2B adaptor protein 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sh2b1

Vancouver

Dante Labs. Gène SH2B1 : SH2B adaptor protein 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sh2b1

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