Gène
SHANK3
SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3
- HGNC 14294(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000251322(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 85358(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 22q13.33
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- SPANK-2, prosap2, KIAA1650, PSAP2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Déficience intellectuelle
- Syndrome de Phelan-McDermidAutosomique dominant
Affection causée par une délétion ou des variants de SHANK3 sur le chromosome 22q13, entraînant un retard de développement, une déficience intellectuelle, une absence ou un retard d'acquisition du langage oral et des traits autistiques.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Comment un test génomique lit SHANK3
92
positions dans SHANK3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Traits associés à SHANK3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SHANK3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Schizophrenia
- Behavioral abnormality
- Autism
- Epilepsy
- Hyperorality
- Impaired pain sensation
Afficher 18 traits supplémentaires
- Intellectual disability
- Poor eye contact
- Poor social interactions
- Repetitive movements
- Teeth grinding
- Unsteady walk
- Wide based walk
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Aggressive behavior
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- More active than typical
- Tongue thrusting
- Ventriculomegaly
- Decreased reflex response
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
Liens externes
Fiches de gènes
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SHANK3 : SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/shank3
Dante Labs. Gène SHANK3 : SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/shank3
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