Gène
POLR2A
RNA polymerase II subunit A
- HGNC 9187(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000181222(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5430(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 17p13.1
- Aussi appelé
- POLRA, RPB1
- Symboles précédents
- POLR2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Comment un test génomique lit POLR2A
25
positions dans POLR2A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Traits associés à POLR2A
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que POLR2A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- Ventriculomegaly
- Abnormal globus pallidus morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Developmental stagnation
- Epilepsy
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène POLR2A : RNA polymerase II subunit A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/polr2a
Dante Labs. Gène POLR2A : RNA polymerase II subunit A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/polr2a
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