Gène
DARS2
aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 25538(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000117593(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 55157(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q25.1
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 173 824 673–173 858 546 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons sur 33,9 kb
- Protéine
- 645 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ10514, mtAspRS
- Transcrit MANE Select
- ENST00000649689.2NM_018122.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Autres leucodystrophies héréditaires
- Leucodystrophie (autres types et types non précisés)
L'un des 80 gènes qui lui sont liés
Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.
Structure de DARS2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,3 kb sur les 33,9 kb du gène ; 1 938 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit DARS2
53
positions dans DARS2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 33,9 kb de DARS2, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.
Traits associés à DARS2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DARS2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- Absent speech development
- Atypical absence seizure
- Clumsy tandem walking
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Delayed ability to walk
- High stepping
Afficher 47 traits supplémentaires
- Impaired toe-walking ability
- IQ between 34 and 49
- Jerking
- Motor axonal neuropathy
- Muscle twitch
- Numbness
- Peripheral neuropathy
- Positive Romberg sign
- Sensory axonal neuropathy
- Abnormal spinal cord dorsal column morphology
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of the cerebellum
- Babinski sign
- Clumsiness
- Difficulty articulating speech
- Dysmyelinating leukodystrophy
- Loss of ability to walk
- Progressive cerebellar ataxia
- Spastic ataxia
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Unsteady walk
- Upper motor neuron dysfunction
- Ventriculomegaly
- Cognitive impairment
- Decreased reflex response
- Diminished deep tendon reflex
- Global developmental delay
- Impaired distal proprioception
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Mental deterioration
- Motor delay
- Peripheral axonal neuropathy
- Poor fine motor coordination
- Specific learning disability
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability
- Peripheral nerve disease
- Slurred speech
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ataxia
- Increased reflexes
- Leukoencephalopathy
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène DARS2 : aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dars2
Dante Labs. Gène DARS2 : aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dars2
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