HADHA

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Troubles de l'oxydation des acides gras et du cycle de la carnitine

  • Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondrialeAutosomique récessif

    Causé par des variants des gènes HADHA ou HADHB, pouvant provoquer une hypoglycémie, des atteintes cardiaques et hépatiques, une destruction musculaire et, plus tard, des lésions nerveuses.

    • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    La connaissance de cette maladie permet de suivre un régime pauvre en graisses à longue chaîne, complété par des suppléments en graisses à chaîne moyenne, ainsi que de disposer d'un plan d'urgence en cas de maladie.

  • Troubles de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèseAutosomique récessif

    Groupe de défauts d'enzymes et de transporteurs, notamment les déficits en MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD et HADH, le déficit primaire en carnitine et le déficit en translocase carnitine-acylcarnitine, pouvant provoquer une hypoglycémie, une destruction musculaire ainsi que des atteintes cardiaques et hépatiques pendant les périodes de jeûne ou de maladie.

    • ClinGen juge le lien définitif
    • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    La connaissance de cette maladie permet d'éviter les jeûnes prolongés, de disposer d'un plan d'urgence en cas de maladie et, le cas échéant, d'ajuster l'apport en carnitine ou en graisses alimentaires, ce qui peut prévenir des épisodes mettant la vie en danger.

Regroupements plus larges

• Cardiomyopathie hypertrophique

  • Autosomique dominant

    L'un des 62 gènes qui lui sont liés

    Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

    • ClinGen juge le lien définitif
    • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

• Neuropathies périphériques héréditaires rares

  • Neuropathie périphérique héréditaire

    L'un des 233 gènes qui lui sont liés

    Causée par des modifications dans l'un des nombreux gènes nécessaires au maintien en bon état des longues fibres nerveuses. Dans ce rapport, ces gènes comprennent IGHMBP2 et PLEKHG5, dont la transmission est récessive.

    • ClinGen juge le lien définitif
    • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    La kinésithérapie, les orthèses et l'ergothérapie aident à préserver la mobilité, avec une chirurgie des déformations du pied si nécessaire. Certaines formes nécessitent une surveillance respiratoire. Le conseil génétique oriente le dépistage familial selon le mode de transmission du gène concerné.

Structure de HADHA

Les exons représentent 2,9 kb sur les 54 kb du gène ; 2 292 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de HADHA

ClinVar pathogenic variants (242)

The HADHA variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Pathogène 106
• Pathogène/probablement pathogène 41
• Probablement pathogène 95

See all 242 with every other HADHA variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gènes liés aux mêmes affections

• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainPartage 2 affections
• ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaPartage 2 affections
• ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaPartage 2 affections
• ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenasePartage 2 affections
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Partage 1 affection
• ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipasePartage 1 affection
• ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Partage 1 affection
• ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chainPartage 1 affection
• ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chainPartage 1 affection
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Partage 1 affection
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Partage 1 affection
• ALPK3alpha kinase 3Partage 1 affection

Traits associés à HADHA

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HADHA peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.19-9814e911.

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