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Gène

CPLX1

complexin 1

Résumé

Localisation cytogénétique
4p16.3
Coordonnées
Chromosome 4 : 784 957–826 129 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 41,2 kb
Protéine
134 acides aminés
Aussi appelé
CPX-I
Transcrit MANE Select
ENST00000304062.11NM_006651.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de CPLX1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de CPLX1. CPLX1 et 19 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 305 543 à 1 305 542.Chromosome 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbZNF141 : 337 762–384 868, brin directZNF141ZNF721 : 391 179–499 159, brin inverseZNF721PIGG : 499 195–541 173, brin directPIGGTMEM271 : 573 880–576 295, brin inverseTMEM271PDE6B : 625 559–670 782, brin directPDE6BATP5ME : 672 423–674 400, brin inverseATP5MEMYL5 : 673 519–682 033, brin directMYL5SLC49A3 : 681 824–689 548, brin inverseSLC49A3PCGF3 : 705 748–770 089, brin directPCGF3CPLX1 : 784 957–826 129, brin inverseCPLX1GAK : 849 275–932 411, brin inverseGAKTMEM175 : 932 153–958 989, brin directTMEM175DGKQ : 958 884–986 895, brin inverseDGKQSLC26A1 : 978 992–997 659, brin inverseSLC26A1IDUA : 986 997–1 008 344, brin directIDUAFGFRL1 : 1 008 649–1 026 901, brin directFGFRL1RNF212 : 1 056 247–1 113 697, brin inverseRNF212SPON2 : 1 166 928–1 208 962, brin inverseSPON2CTBP1 : 1 211 434–1 250 333, brin inverseCTBP1MAEA : 1 289 839–1 340 148, brin directMAEASchéma de CPLX1 : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 4Exon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 784 957–786 698, 1 742 basesExon 3 : 792 433–792 608, 176 basesExon 2 : 824 492–824 601, 110 basesExon 1 : 826 046–826 129, 84 bases43215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,1 kb sur les 41,2 kb du gène ; 405 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit CPLX1

    3

    positions dans CPLX1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 41,2 kb de CPLX1, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène CPLX1 : complexin 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cplx1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène CPLX1 : complexin 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cplx1

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