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Gène

STXBP2

syntaxin binding protein 2

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.2
Coordonnées
Chromosome 19 : 7 637 110–7 647 873 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 10,8 kb
Protéine
593 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
UNC18B, Hunc18b, Unc18-2, MUNC18-2
Transcrit MANE Select
ENST00000221283.10NM_006949.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale

    • Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale de type 5 (STXBP2)Autosomique récessif

      Causée par des modifications du gène STXBP2, qui agit avec STX11 dans la libération des granules cytotoxiques des cellules immunitaires.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précoce permet une prise en charge rapide et la planification d'une greffe de cellules souches, seul traitement curatif.

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de STXBP2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de STXBP2. STXBP2 et 34 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 7 142 492 à 8 142 491.Chromosome 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbINSR : 7 112 255–7 294 443, brin inverseINSRARHGEF18 : 7 348 931–7 472 485, brin directARHGEF18PEX11G : 7 476 869–7 497 449, brin inverseSAXO5 : 7 492 976–7 509 030, brin direct : 7 507 052–7 519 622, brin directZNF358 : 7 515 292–7 521 027, brin directZNF358MCOLN1 : 7 522 611–7 534 009, brin directMCOLN1 : 7 533 595–7 540 059, brin directPNPLA6 : 7 534 004–7 561 764, brin directPNPLA6CAMSAP3 : 7 595 826–7 618 352, brin directXAB2 : 7 619 523–7 629 573, brin inversePET100 : 7 629 711–7 631 956, brin directPET100 : 7 629 796–7 647 477, brin directPCP2 : 7 631 611–7 635 831, brin inversePCP2STXBP2 : 7 637 110–7 647 873, brin directSTXBP2RETN : 7 669 044–7 670 456, brin directMCEMP1 : 7 677 056–7 679 834, brin direct : 7 678 501–7 682 854, brin directTRAPPC5 : 7 680 823–7 687 703, brin directFCER2 : 7 688 758–7 702 146, brin inverseFCER2CLEC4G : 7 728 943–7 733 906, brin inverseCLEC4G : 7 728 958–7 745 662, brin inverseCD209 : 7 739 993–7 747 623, brin inverseCD209CLEC4M : 7 763 031–7 769 606, brin directCLEC4MEVI5L : 7 830 182–7 864 980, brin directEVI5LPRR36 : 7 868 719–7 874 674, brin inversePRR36LRRC8E : 7 888 500–7 902 021, brin directLRRC8EMAP2K7 : 7 903 823–7 914 480, brin directMAP2K7TGFBR3L : 7 914 760–7 919 097, brin directTGFBR3LSNAPC2 : 7 920 314–7 923 250, brin directCTXN1 : 7 924 491–7 926 174, brin inverseTIMM44 : 7 926 715–7 943 773, brin inverseELAVL1 : 7 958 573–8 006 062, brin inverseELAVL1CCL25 : 8 052 293–8 062 665, brin directCCL25FBN3 : 8 065 402–8 149 693, brin inverseFBN3Schéma de STXBP2 : 19 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 7 sites connus associés à une maladieExon 6 : 6 sites connus associés à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 5 sites connus associés à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 5 sites connus associés à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 10 sites connus associés à une maladieExon 15 : 4 sites connus associés à une maladieExon 16 : 5 sites connus associés à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 6 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 7 637 110–7 637 186, 77 basesExon 2 : 7 638 726–7 638 775, 50 basesExon 3 : 7 639 019–7 639 100, 82 basesExon 4 : 7 639 731–7 639 807, 77 basesExon 5 : 7 640 731–7 640 809, 79 basesExon 6 : 7 640 900–7 641 003, 104 basesExon 7 : 7 641 705–7 641 853, 149 basesExon 8 : 7 642 034–7 642 118, 85 basesExon 9 : 7 642 203–7 642 333, 131 basesExon 10 : 7 642 429–7 642 536, 108 basesExon 11 : 7 642 766–7 642 823, 58 basesExon 12 : 7 642 983–7 643 048, 66 basesExon 13 : 7 643 165–7 643 245, 81 basesExon 14 : 7 644 614–7 644 752, 139 basesExon 15 : 7 645 197–7 645 306, 110 basesExon 16 : 7 646 249–7 646 344, 96 basesExon 17 : 7 647 162–7 647 247, 86 basesExon 18 : 7 647 354–7 647 511, 158 basesExon 19 : 7 647 725–7 647 873, 149 bases124681012141618195′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 10,8 kb du gène ; 1 782 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit STXBP2

101

positions dans STXBP2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 10,8 kb de STXBP2, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène STXBP2 : syntaxin binding protein 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/stxbp2

Vancouver

Dante Labs. Gène STXBP2 : syntaxin binding protein 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/stxbp2

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