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Gène

KCNH5

potassium voltage-gated channel subfamily H member 5

Résumé

Localisation cytogénétique
14q23.2
Coordonnées
Chromosome 14 : 62 699 464–63 045 458 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 346 kb
Protéine
988 acides aminés
Aussi appelé
Kv10.2, H-EAG2, eag2, hEAG2
Transcrit MANE Select
ENST00000322893.12NM_139318.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de KCNH5

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de KCNH5. KCNH5 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 62 353 469 à 63 391 453.Chromosome 1414q23.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbKCNH5 : 62 699 464–63 045 458, brin inverseKCNH5RHOJ : 63 204 114–63 293 518, brin directRHOJGPHB5 : 63 312 835–63 318 935, brin inverseGPHB5PPP2R5E : 63 368 861–63 543 410, brin inversePPP2R5ESchéma de KCNH5 : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 14Exon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 62 699 464–62 708 455, 8 992 basesExon 10 : 62 779 728–62 779 924, 197 basesExon 9 : 62 802 329–62 802 581, 253 basesExon 8 : 62 849 653–62 849 852, 200 basesExon 7 : 62 950 133–62 950 559, 427 basesExon 6 : 62 980 872–62 981 264, 393 basesExon 5 : 62 987 072–62 987 187, 116 basesExon 4 : 63 001 331–63 001 459, 129 basesExon 3 : 63 006 366–63 006 472, 107 basesExon 2 : 63 016 831–63 016 954, 124 basesExon 1 : 63 045 114–63 045 458, 345 bases1110864215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 11,3 kb sur les 346 kb du gène ; 2 967 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit KCNH5

    4

    positions dans KCNH5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 346 kb de KCNH5, introns compris, et pas seulement les 11,3 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène KCNH5 : potassium voltage-gated channel subfamily H member 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kcnh5

    Vancouver

    Dante Labs. Gène KCNH5 : potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kcnh5

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