Gène
MPDZ
multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component
- HGNC 7208↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000107186↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 8777↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 9p23
- Coordonnées
- Chromosome 9 : 13 105 707–13 279 692 (GRCh38)
- Exons
- 47 exons sur 174 kb
- Protéine
- 2 070 acides aminés
- Aussi appelé
- MUPP1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000319217.12NM_001378778.1
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de MPDZ
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 7,8 kb sur les 174 kb du gène ; 6 213 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit MPDZ
39
positions dans MPDZ où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 174 kb de MPDZ, introns compris, et pas seulement les 7,8 kb d'exons.
Traits associés à MPDZ
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MPDZ peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Fewer or absent grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Epilepsy
- Agenesis of corpus callosum
- Colpocephaly
- Communicating hydrocephalus
- Gray matter heterotopia
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MPDZ : multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mpdz
Dante Labs. Gène MPDZ : multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mpdz
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