Gène
BMP2
bone morphogenetic protein 2
- HGNC 1069↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000125845↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 650↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 20p12.3
- Coordonnées
- Chromosome 20 : 6 767 686–6 780 246 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 12,6 kb
- Protéine
- 396 acides aminés
- Symboles précédents
- BMP2A
- Transcrit MANE Select
- ENST00000378827.5NM_001200.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore BMP2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de BMP2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,5 kb sur les 12,6 kb du gène ; 1 191 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit BMP2
15
positions dans BMP2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 12,6 kb de BMP2, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.
Traits associés à BMP2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que BMP2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Short index fingers and second toes
- Curvature of little finger
- Gap between 1st and 2nd toes
- Short foot
- Absent/small middle index finger bone
- Broad bone of big toe
- Broad thumb
- Short middle bone of finger
Afficher 15 traits supplémentaires
- Short middle bone of the little finger
- Shortened 2nd long bone of hand
- Absent/small middle bone of pinky finger
- Broad big toe
- Bunion
- Medially deviated second toe
- Radial deviation of the 2nd finger
- Short big toe
- Short index finger
- Short toe
- Shortened 5th long bone of hand
- Triangular shaped middle bone of index finger
- Triangular shaped middle little finger bone
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Webbed 2nd and 3rd toes
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart rate
- Wolff-Parkinson-White syndrome
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Enlarged heart
- Episodic rapid heart beat
- Increased spleen size
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- 11 pairs of ribs
- Displacement of one backbone compared to another
- Low muscle tone
- Osteopenia
- Pigeon chest
- Decreased muscle tone in infant
- Delayed bone maturation
- Disease of the joints
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène BMP2 : bone morphogenetic protein 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bmp2
Dante Labs. Gène BMP2 : bone morphogenetic protein 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bmp2
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