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Gène

GABRA2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2

Résumé

Localisation cytogénétique
4p12
Coordonnées
Chromosome 4 : 46 243 548–46 390 128 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 146,6 kb
Protéine
451 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000381620.9NM_000807.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de GABRA2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de GABRA2. GABRA2 et 2 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 45 816 838 à 46 816 837.Chromosome 44p12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.246 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbGABRG1 : 46 035 769–46 124 089, brin inverseGABRG1GABRA2 : 46 243 548–46 390 128, brin inverseGABRA2COX7B2 : 46 734 823–46 909 254, brin inverseCOX7B2Schéma de GABRA2 : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 4Exon 9 : 6 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 46 243 548–46 250 604, 7 057 basesExon 9 : 46 261 926–46 262 128, 203 basesExon 8 : 46 303 460–46 303 612, 153 basesExon 7 : 46 305 568–46 305 711, 144 basesExon 6 : 46 310 173–46 310 255, 83 basesExon 5 : 46 312 496–46 312 716, 221 basesExon 4 : 46 332 615–46 332 682, 68 basesExon 3 : 46 386 074–46 386 189, 116 basesExon 2 : 46 388 636–46 388 716, 81 basesExon 1 : 46 389 735–46 390 128, 394 bases10515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 8,5 kb sur les 146,6 kb du gène ; 1 356 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit GABRA2

    10

    positions dans GABRA2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 146,6 kb de GABRA2, introns compris, et pas seulement les 8,5 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène GABRA2 : gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gabra2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène GABRA2 : gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gabra2

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