Gène
FARSB
phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta
- HGNC 17800↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000116120↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 10056↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q36.1
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 222 566 899–222 656 092 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons sur 89,2 kb
- Protéine
- 589 acides aminés
- Aussi appelé
- PheHB, FRSB
- Symboles précédents
- FARSLB
- Transcrit MANE Select
- ENST00000281828.8NM_005687.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de FARSB
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,8 kb sur les 89,2 kb du gène ; 1 770 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit FARSB
5
positions dans FARSB où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 89,2 kb de FARSB, introns compris, et pas seulement les 6,8 kb d'exons.
Traits associés à FARSB
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FARSB peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Osteopenia
- Thin bony cortex
- Weak and soft bones
- Abnormal deposits of calcium in the brain
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the digestive system
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Acid reflux
- Bile duct proliferation
- Decreased liver function
- Enlarged vein in esophagus
- Feeding difficulties
- Inguinal hernia
- Slowed or blocked flow of bile from liver
Afficher 3 traits supplémentaires
Laboratory abnormality
- Anasarca
- Deficient in vitamin D
- Fatty infiltration of liver
- Low albumin
- Low blood calcium levels
- Low blood sugar
- Unconjugated hyperbilirubinemia
- Vitamin A deficiency
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène FARSB : phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/farsb
Dante Labs. Gène FARSB : phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/farsb
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