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Gène

PSMB8

proteasome 20S subunit beta 8

Résumé

Localisation cytogénétique
6p21.32
Coordonnées
Chromosome 6 : 32 840 717–32 844 047 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 3,3 kb
Protéine
276 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant Autosomique récessif
Aussi appelé
RING10, D6S216E, PSMB5i, beta5i
Symboles précédents
LMP7
Transcrit MANE Select
ENST00000374882.8NM_148919.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladies auto-inflammatoires monogéniques rares

    • Auto-inflammation et auto-immunité liées à PTPN2Autosomique dominant

      Maladie inflammatoire et auto-immune à début précoce, notamment colite et arthrite, causée par des variants de PTPN2.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Interféronopathies de type I

    • Syndromes auto-inflammatoires associés au protéasome (CANDLE/PRAAS)Autosomique récessif

      Fièvres récurrentes, lésions cutanées, perte de tissu adipeux et problèmes articulaires causés par des défauts du protéasome (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP et autres).

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de PSMB8

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de PSMB8. PSMB8 et 37 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 32 342 382 à 33 342 381.Chromosome 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbTSBP1 : 32 288 526–32 371 907, brin inverseTSBP1BTNL2 : 32 391 481–32 407 181, brin inverseBTNL2HLA-DRA : 32 439 870–32 445 181, brin directHLA-DRAHLA-DRB5 : 32 516 622–32 530 369, brin inverseHLA-DRB5HLA-DRB1 : 32 577 902–32 589 848, brin inverseHLA-DRB1HLA-DQA1 : 32 628 179–32 659 533, brin directHLA-DQA1HLA-DQB1 : 32 640 622–32 668 383, brin inverseHLA-DQB1HLA-DQA2 : 32 741 391–32 747 198, brin directHLA-DQA2HLA-DQB2 : 32 756 094–32 763 563, brin inverseHLA-DQB2HLA-DOB : 32 812 763–32 820 466, brin inverse : 32 813 767–32 838 822, brin inverseTAP2 : 32 821 833–32 838 802, brin inverseTAP2PSMB8 : 32 840 717–32 844 047, brin inversePSMB8PSMB9 : 32 844 136–32 882 881, brin directTAP1 : 32 845 204–32 854 026, brin inverseTAP1HLA-DMB : 32 929 338–32 941 490, brin inverseHLA-DMB : 32 937 364–32 953 122, brin inverseHLA-DMA : 32 948 613–32 969 094, brin inverseHLA-DMABRD2 : 32 968 564–32 981 505, brin directBRD2HLA-DOA : 33 004 178–33 009 617, brin inverseHLA-DOAHLA-DPA1 : 33 064 569–33 080 781, brin inverseHLA-DPA1HLA-DPB1 : 33 073 786–33 091 655, brin directHLA-DPB1COL11A2 : 33 162 681–33 192 802, brin inverseCOL11A2RXRB : 33 193 585–33 200 693, brin inverseRXRBSLC39A7 : 33 200 305–33 204 439, brin directSLC39A7HSD17B8 : 33 204 631–33 206 831, brin directHSD17B8RING1 : 33 208 033–33 212 722, brin directVPS52 : 33 250 272–33 272 047, brin inverseVPS52RPS18 : 33 271 730–33 276 513, brin directRPS18B3GALT4 : 33 277 123–33 284 832, brin directB3GALT4WDR46 : 33 279 103–33 289 523, brin inverseWDR46PFDN6 : 33 288 680–33 298 441, brin directRGL2 : 33 291 180–33 299 534, brin inverseTAPBP : 33 299 694–33 314 284, brin inverseZBTB22 : 33 314 406–33 318 021, brin inverseDAXX : 33 318 558–33 323 259, brin inverse : 33 321 386–33 329 286, brin inverseSMIM40 : 33 323 628–33 329 279, brin inverseSchéma de PSMB8 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 32 840 717–32 841 047, 331 basesExon 5 : 32 841 531–32 841 735, 205 basesExon 4 : 32 842 134–32 842 263, 130 basesExon 3 : 32 842 672–32 842 783, 112 basesExon 2 : 32 842 942–32 843 089, 148 basesExon 1 : 32 843 850–32 844 047, 198 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,1 kb sur les 3,3 kb du gène ; 831 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PSMB8

18

positions dans PSMB8 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

18 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • MHC (18 sites)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Un génome entier couvre les 3,3 kb de PSMB8, introns compris, et pas seulement les 1,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PSMB8 : proteasome 20S subunit beta 8. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/psmb8

Vancouver

Dante Labs. Gène PSMB8 : proteasome 20S subunit beta 8 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/psmb8

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