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Gène

FAM50A

family with sequence similarity 50 member A

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq28
Coordonnées
Chromosome X : 154 444 141–154 450 654 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 6,5 kb
Protéine
339 acides aminés
Aussi appelé
DXS9928E, XAP5, HXC-26, 9F
Transcrit MANE Select
ENST00000393600.8NM_004699.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore FAM50A. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de FAM50A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de FAM50A. FAM50A et 34 gènes à proximité sur le chromosome X, de 153 947 398 à 154 947 397.Chromosome XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbHCFC1 : 153 946 434–153 972 427, brin inverseHCFC1TMEM187 : 153 972 290–153 983 194, brin directTMEM187IRAK1 : 154 010 501–154 020 650, brin inverseIRAK1MECP2 : 154 021 573–154 137 103, brin inverseMECP2OPN1LW : 154 144 243–154 159 032, brin directOPN1LWOPN1MW : 154 182 596–154 196 861, brin directOPN1MWOPN1MW2 : 154 219 756–154 233 286, brin directOPN1MW2OPN1MW3 : 154 257 582–154 271 090, brin directOPN1MW3TEX28 : 154 271 265–154 295 853, brin inverseTEX28TKTL1 : 154 295 795–154 330 350, brin directTKTL1FLNA : 154 348 524–154 374 643, brin inverseFLNAEMD : 154 379 205–154 381 574, brin directEMDRPL10 : 154 389 955–154 409 168, brin directRPL10DNASE1L1 : 154 401 236–154 412 119, brin inverseTAFAZZIN : 154 409 456–154 421 726, brin directATP6AP1 : 154 428 618–154 436 517, brin directATP6AP1GDI1 : 154 436 600–154 443 467, brin directGDI1FAM50A : 154 444 141–154 450 654, brin directFAM50APLXNA3 : 154 458 275–154 477 779, brin directPLXNA3LAGE3 : 154 477 598–154 479 291, brin inverseUBL4A : 154 483 717–154 486 661, brin inverseSLC10A3 : 154 487 306–154 490 690, brin inverseFAM3A : 154 505 019–154 516 882, brin inverseFAM3AG6PD : 154 517 825–154 547 584, brin inverseG6PDIKBKG : 154 541 179–154 568 543, brin directIKBKGCTAG1A : 154 585 133–154 586 816, brin directCTAG1ACTAG1B : 154 617 609–154 619 282, brin inverseCTAG1BCTAG2 : 154 651 972–154 653 579, brin inverseCTAG2GAB3 : 154 675 249–154 751 583, brin inverseGAB3DKC1 : 154 762 741–154 777 697, brin directDKC1MPP1 : 154 778 684–154 821 039, brin inverseMPP1SMIM9 : 154 823 348–154 834 662, brin inverseSMIM9F8 : 154 835 788–155 026 940, brin inverseF8H2AB1 : 154 884 972–154 885 558, brin directH2AB1F8A1 : 154 886 355–154 888 061, brin directF8A1Schéma de FAM50A : 13 exons sur le brin direct du chromosome XExon 1 : 154 444 141–154 444 346, 206 basesExon 2 : 154 445 633–154 445 717, 85 basesExon 3 : 154 445 812–154 445 911, 100 basesExon 4 : 154 446 415–154 446 560, 146 basesExon 5 : 154 448 484–154 448 560, 77 basesExon 6 : 154 448 690–154 448 756, 67 basesExon 7 : 154 448 893–154 448 954, 62 basesExon 8 : 154 449 221–154 449 297, 77 basesExon 9 : 154 449 681–154 449 735, 55 basesExon 10 : 154 449 883–154 449 931, 49 basesExon 11 : 154 450 029–154 450 099, 71 basesExon 12 : 154 450 209–154 450 319, 111 basesExon 13 : 154 450 424–154 450 654, 231 bases123456789101112135′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,3 kb sur les 6,5 kb du gène ; 1 020 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FAM50A

1

position dans FAM50A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 6,5 kb de FAM50A, introns compris, et pas seulement les 1,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FAM50A : family with sequence similarity 50 member A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fam50a

Vancouver

Dante Labs. Gène FAM50A : family with sequence similarity 50 member A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fam50a

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