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Gène

COX15

cytochrome c oxidase assembly factor COX15

Résumé

Localisation cytogénétique
10q24.2
Coordonnées
Chromosome 10 : 99 710 868–99 732 127 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 21,3 kb
Protéine
410 acides aminés
Aussi appelé
CEMCOX2
Transcrit MANE Select
ENST00000016171.6NM_078470.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Maladie mitochondriale primaire

      • Déficit du complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale

        L'un des 61 gènes qui lui sont liés

        Déficits isolés des complexes I, II, III, IV ou V, causés par des variants de gènes nucléaires ou mitochondriaux, pouvant toucher le cerveau, les muscles, le cœur, le foie et d'autres organes à forte demande énergétique.

        • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance des organes atteints ainsi que l'éviction des médicaments toxiques pour les mitochondries.

    Structure de COX15

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de COX15. COX15 et 13 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 99 221 498 à 100 221 497.Chromosome 1010q24.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 MbHPSE2 : 98 457 077–99 235 878, brin inverseHPSE2CNNM1 : 99 329 030–99 394 330, brin directCNNM1GOT1 : 99 396 869–99 431 465, brin inverseGOT1NKX2-3 : 99 532 928–99 536 524, brin directNKX2-3SLC25A28 : 99 610 509–99 622 793, brin inverseSLC25A28 : 99 651 595–99 732 112, brin inverseENTPD7 : 99 659 415–99 712 489, brin directENTPD7CUTC : 99 702 558–99 758 005, brin directCUTCCOX15 : 99 710 868–99 732 127, brin inverseCOX15ABCC2 : 99 782 640–99 853 670, brin directABCC2DNMBP : 99 875 576–100 010 049, brin inverseDNMBPCPN1 : 100 041 105–100 081 907, brin inverseCPN1ERLIN1 : 100 150 094–100 186 062, brin inverseERLIN1CHUK : 100 188 299–100 229 611, brin inverseCHUKSchéma de COX15 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 99 710 868–99 714 718, 3 851 basesExon 8 : 99 716 348–99 716 461, 114 basesExon 7 : 99 718 346–99 718 500, 155 basesExon 6 : 99 720 987–99 721 068, 82 basesExon 5 : 99 723 956–99 724 123, 168 basesExon 4 : 99 726 968–99 727 154, 187 basesExon 3 : 99 727 441–99 727 563, 123 basesExon 2 : 99 729 553–99 729 734, 182 basesExon 1 : 99 731 960–99 732 127, 168 bases9876543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 5 kb sur les 21,3 kb du gène ; 1 233 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit COX15

    20

    positions dans COX15 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 21,3 kb de COX15, introns compris, et pas seulement les 5 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène COX15 : cytochrome c oxidase assembly factor COX15. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cox15

    Vancouver

    Dante Labs. Gène COX15 : cytochrome c oxidase assembly factor COX15 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cox15

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