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Gène

CHKB

choline kinase beta

Résumé

Localisation cytogénétique
22q13.33
Coordonnées
Chromosome 22 : 50 578 963–50 582 849 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 3,9 kb
Protéine
395 acides aminés
Aussi appelé
CHETK
Symboles précédents
CHKL
Transcrit MANE Select
ENST00000406938.3NM_005198.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dystrophies musculaires congénitales

    • Dystrophie musculaire congénitale

      Groupe de dystrophies musculaires dont les symptômes apparaissent à la naissance ou pendant la petite enfance, incluant les dystroglycanopathies (comme les formes liées à FKRP, FKTN et POMT1/2).

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de CHKB

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de CHKB. CHKB et 29 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 50 080 906 à 51 080 905.Chromosome 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMLC1 : 50 059 391–50 085 969, brin inverseMLC1MOV10L1 : 50 090 002–50 161 690, brin directMOV10L1PANX2 : 50 170 458–50 180 295, brin directPANX2TRABD : 50 184 717–50 199 600, brin directTRABDSELENOO : 50 200 994–50 217 616, brin directTUBGCP6 : 50 217 621–50 245 033, brin inverseHDAC10 : 50 245 183–50 251 407, brin inverseHDAC10MAPK12 : 50 245 186–50 261 851, brin inverseMAPK12MAPK11 : 50 263 703–50 270 767, brin inverseMAPK11PLXNB2 : 50 274 976–50 307 695, brin inversePLXNB2DENND6B : 50 308 989–50 327 661, brin inverseDENND6BPPP6R2 : 50 330 659–50 445 090, brin directPPP6R2SBF1 : 50 443 219–50 483 923, brin inverseSBF1ADM2 : 50 481 516–50 486 440, brin directMIOX : 50 486 784–50 490 648, brin directMIOXLMF2 : 50 502 947–50 507 751, brin inverseLMF2NCAPH2 : 50 508 127–50 524 781, brin directSCO2 : 50 523 564–50 526 461, brin inverseSCO2TYMP : 50 525 752–50 530 326, brin inverseCIMAP1B : 50 529 710–50 532 590, brin inverseKLHDC7B : 50 545 899–50 551 023, brin directSYCE3 : 50 551 109–50 562 954, brin inverseSYCE3CPT1B : 50 567 624–50 578 681, brin inverseCPT1BCHKB-CPT1B : 50 568 869–50 582 965, brin inverseCHKB-CPT1BCHKB : 50 578 963–50 582 849, brin inverseCHKBMAPK8IP2 : 50 600 659–50 613 981, brin directARSA : 50 622 754–50 628 177, brin inverseARSASHANK3 : 50 674 408–50 733 212, brin directSHANK3ACR : 50 738 196–50 745 441, brin directACRRABL2B : 50 767 491–50 783 760, brin inverseRABL2BSchéma de CHKB : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 22Exon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 5 sites connus associés à une maladieExon 11 : 50 578 963–50 579 255, 293 basesExon 10 : 50 579 426–50 579 507, 82 basesExon 9 : 50 579 727–50 579 830, 104 basesExon 8 : 50 579 974–50 580 082, 109 basesExon 7 : 50 580 190–50 580 271, 82 basesExon 6 : 50 580 358–50 580 416, 59 basesExon 5 : 50 580 565–50 580 660, 96 basesExon 4 : 50 581 420–50 581 553, 134 basesExon 3 : 50 581 749–50 581 862, 114 basesExon 2 : 50 582 249–50 582 357, 109 basesExon 1 : 50 582 558–50 582 849, 292 bases11109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,5 kb sur les 3,9 kb du gène ; 1 188 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CHKB

33

positions dans CHKB où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 3,9 kb de CHKB, introns compris, et pas seulement les 1,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène CHKB : choline kinase beta. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/chkb

Vancouver

Dante Labs. Gène CHKB : choline kinase beta [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/chkb

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