IFIH1

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Syndrome d'Aicardi-Goutières

  • Interféronopathie de type 1 liée à IFIH1Autosomique dominant

    Variants de IFIH1 à gain de fonction provoquant le syndrome d'Aicardi-Goutières ou le syndrome de Singleton-Merten.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  • Autosomique récessif

    Le syndrome d'Aicardi-Goutières (AGS) est une encéphalopathie subaiguë héréditaire caractérisée par l'association de calcifications des ganglions de la base, d'une leucodystrophie et d'une lymphocytose du liquide céphalo-rachidien (LCR).

    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Ostéogenèse imparfaite

  • Un groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif entraînant une fragilité osseuse avec des fractures fréquentes, souvent associées à des sclérotiques bleues, une perte auditive et des anomalies dentaires.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Bisphosphonates intraveineux cycliques (pamidronate, zoledronate) ; enclouage orthopédique centro-médullaire des os longs ; kinésithérapie ; denosumab (utilisé en pratique clinique dans l'OI pédiatrique) ; romosozumab (en cours de développement) ; surveillance de l'audition ; prise en charge dentaire pour la dentinogenèse imparfaite

• Maladies auto-inflammatoires monogéniques rares

  • Auto-inflammation et auto-immunité liées à PTPN2Autosomique dominant

    Maladie inflammatoire et auto-immune à début précoce, notamment colite et arthrite, causée par des variants de PTPN2.

    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Interféronopathies de type I

  • Syndrome de Singleton-Merten 1Autosomique dominant

    Anomalies dentaires, calcification de l'aorte et des valves cardiaques, et modifications osseuses causées par des variants à gain de fonction de IFIH1.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

• Autres erreurs innées de l'immunité

  • Erreur innée de l'immunité

    L'un des 114 gènes qui lui sont liés

    Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Autres leucodystrophies héréditaires

  • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

    L'un des 80 gènes qui lui sont liés

    Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Structure de IFIH1

Les exons représentent 3,6 kb sur les 51,6 kb du gène ; 3 078 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit IFIH1

Gènes liés aux mêmes affections

• ADARadenosine deaminase RNA specificPartage 4 affections
• RNASEH2Aribonuclease H2 subunit APartage 4 affections
• RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BPartage 4 affections
• RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CPartage 4 affections
• RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Partage 4 affections
• SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Partage 4 affections
• TREX1three prime repair exonuclease 1Partage 4 affections
• NBASNBAS subunit of NRZ tethering complexPartage 2 affections
• POLR3ARNA polymerase III subunit APartage 2 affections
• RIGIRNA sensor RIG-IPartage 2 affections
• SKIC2SKI2 subunit of superkiller complexPartage 2 affections
• SKIC3SKI3 subunit of superkiller complexPartage 2 affections

Traits associés à IFIH1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que IFIH1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page