IKBKG

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Maladie autoinflammatoire liée à l'X

  • Syndrome autoinflammatoire caractérisé par l'apparition d'une autoinflammation systémique dès les premiers mois de vie. Les signes cliniques comprennent une adénomégalie, une hépatosplénomégalie, de la fièvre, une panniculite ainsi qu'une éruption cutanée nodulaire. D'autres manifestations peuvent survenir, telles qu'une inflammation du nerf optique, une hémorragie intracrânienne et une lipodystrophie.

    • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

• Dysplasies ectodermiques

  • Dysplasie ectodermique anhidrotique

    Une maladie génétique du développement de l'ectoderme caractérisée par une malformation des structures ectodermiques telles que la peau, les cheveux, les dents et les glandes sudoripares. Elle comprend trois sous-types cliniquement presque indiscernables dont le symptôme principal est une anomalie de la sudation : le syndrome de Christ-Siemens-Touraine (CST, lié à l'X), la forme autosomique récessive (AR) et la forme autosomique dominante (AD), ainsi qu'un quatrième sous-type rare ayant pour symptôme principal un déficit immunitaire (HED avec déficit immunitaire).

    • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

• Vitréorétinopathie

  • Incontinentia pigmentiDominante liée à l’X

    L'incontinentia pigmenti (IP) est une dysplasie ectodermique multisystémique rare, liée à l'X à transmission dominante, généralement létale chez les sujets masculins. Chez les filles, elle se manifeste à la naissance par une éruption bulleuse le long des lignes de Blaschko (BL), suivie de plaques verruqueuses évoluant avec le temps en motifs tourbillonnants hyperpigmentés. Elle se caractérise également par des anomalies dentaires, une alopécie et une dystrophie unguéale, et touche parfois la rétine ainsi que le système nerveux central (SNC).

    • ClinGen juge le lien définitif
    • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

• Autres erreurs innées de l'immunité

  • Erreur innée de l'immunité

    L'un des 114 gènes qui lui sont liés

    Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

    • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
  • Déficit immunitaire

    L'un des 170 gènes qui lui sont liés

    Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

    • ClinGen juge le lien définitif
    • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Structure de IKBKG

Les exons représentent 2 kb sur les 17,4 kb du gène ; 1 260 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de IKBKG

Gènes liés aux mêmes affections

• AICDAactivation induced cytidine deaminasePartage 2 affections
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Partage 2 affections
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorPartage 2 affections
• BCL11BBCL11 transcription factor BPartage 2 affections
• BLNKB cell linkerPartage 2 affections
• BTKBruton tyrosine kinasePartage 2 affections
• C1QAcomplement C1q A chainPartage 2 affections
• C1QBcomplement C1q B chainPartage 2 affections
• C1QCcomplement C1q C chainPartage 2 affections
• C1Scomplement C1sPartage 2 affections
• C2complement C2Partage 2 affections
• C3complement C3Partage 2 affections

Traits associés à IKBKG

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que IKBKG peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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