Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

MKKS

MKKS centrosomal shuttling protein

Résumé

Localisation cytogénétique
20p12.2
Coordonnées
Chromosome 20 : 10 401 009–10 434 222 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 33,2 kb
Protéine
570 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Symboles précédents
BBS6
Transcrit MANE Select
ENST00000347364.7NM_170784.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndromes de Bardet-Biedl et d'Alström

    • Syndrome de Bardet-BiedlAutosomique récessif

      Ciliopathie récessive causée par des variants dans plus de 20 gènes (le plus souvent BBS1 et BBS10), qui entraîne une dystrophie rétinienne, une obésité, des doigts ou orteils supplémentaires, des anomalies rénales et des difficultés d'apprentissage.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic permet un suivi ophtalmologique, rénal et du diabète, et la setmélanotide est un traitement approuvé de l'obésité dans le syndrome de Bardet-Biedl.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de MKKS

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de MKKS. MKKS et 6 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 9 917 616 à 10 917 615.Chromosome 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3310 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbANKEF1 : 9 986 126–10 059 414, brin directANKEF1SNAP25 : 10 172 395–10 308 258, brin directSNAP25MKKS : 10 401 009–10 434 222, brin inverseMKKS : 10 411 653–10 434 236, brin inverse : 10 411 653–10 434 236, brin inverseSLX4IP : 10 434 668–10 638 912, brin directSLX4IPJAG1 : 10 637 684–10 674 396, brin inverseJAG1Schéma de MKKS : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 20Exon 6 : 16 sites connus associés à une maladieExon 5 : 10 sites connus associés à une maladieExon 4 : 7 sites connus associés à une maladieExon 3 : 73 sites connus associés à une maladieExon 6 : 10 401 009–10 405 687, 4 679 basesExon 5 : 10 407 616–10 407 726, 111 basesExon 4 : 10 408 628–10 408 803, 176 basesExon 3 : 10 412 530–10 413 931, 1 402 basesExon 2 : 10 420 528–10 420 758, 231 basesExon 1 : 10 434 108–10 434 222, 115 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,7 kb sur les 33,2 kb du gène ; 1 713 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MKKS

111

positions dans MKKS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 33,2 kb de MKKS, introns compris, et pas seulement les 6,7 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à MKKS

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MKKS peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MKKS : MKKS centrosomal shuttling protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mkks

Vancouver

Dante Labs. Gène MKKS : MKKS centrosomal shuttling protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mkks

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test